MODELO

Heredograma de três gerações

Um pedigree clássico de sala de aula de três gerações. Os avós estão no topo, os filhos na fila do meio e os netos na parte inferior. O caso-índice (a pessoa cujo histórico de traços está sendo estudado) é marcado com a seta padrão e rotulado como P. O avô afetado mostra que um traço pode entrar no gráfico da geração mais velha.

Padrão de herança e mecanismo biológico

O pedigree de três gerações representa o padrão ouro em genética clínica, avaliações de saúde de cuidados primários e educação introdutória em genética. Captura os pares geracionais do caso-índice, a sua geração parental e a linhagem dos avós, fornecendo profundidade estatística suficiente para avaliar hipóteses dominantes, recessivas e ligadas ao sexo.

Principais regras de transmissão

Cada camada horizontal corresponde a uma geração inteira numerada com algarismos romanos (I, II, III).
Os indivíduos em cada nível são numerados sequencialmente da esquerda para a direita (por exemplo, I-1, I-2, II-1, II-2) para permitir documentação clínica precisa.
Os padrões de transmissão podem ser verificados em duas transições reprodutivas completas (avós para pais, pais para filhos).
A seta do caso-índice identifica o consulente ou indivíduo afetado que motivou a avaliação genética.

Condições representativas do mundo real

Câncer hereditário de mama e ovário (HBOC)

Genes BRCA1, BRCA2

Os pedigrees de três gerações revelam câncer de mama, ovário ou pâncreas de início precoce em parentes maternos ou paternos.

Síndrome de Lynch (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Avalia famílias de acordo com os critérios de Amsterdã II, verificando a presença de câncer colorretal e endometrial em múltiplas gerações.

Hipercolesterolemia Familiar

LDLR, APOB, PCSK9

Captura doença arterial coronariana prematura, ataques cardíacos e xantomas em três níveis contínuos.

Como analisar este gráfico

1
Geração I: O avô Arthur (I-1) é afetado pelo traço de interesse e fez parceria com a avó não afetada Beatrice (I-2).
2
Geração II: Arthur passa o alelo para seu filho Charles (II-1), enquanto o filho George (II-3) não expressa a condição. Charles faz parceria com Diana não afetada (II-2).
3
Geração III: Charles e Diana têm dois filhos: um filho afetado, Evan (III-1), designado como o caso-índice com uma flecha, e uma filha não afetada, Fiona (III-2).
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A progressão vertical Arthur (I-1) → Charles (II-1) → Evan (III-1) fornece uma linha direta que demonstra a transmissão paterna.

Lista de verificação diagnóstica: confirmar vs descartar

Confirmando pistas

✓ Transmissão direta de pai para filho, abrangendo da Geração I à Geração III.
✓ Transmissão de homem para homem (Arthur para Charles, Charles para Evan), provando que o gene não está ligado ao X.
✓ Irmãos afetados e não afetados na Geração II e Geração III, consistente com a segregação de gene único.

Advertências e exclusão

⚠ Se a característica fosse mitocondrial, Arthur (um homem afetado) não poderia tê-la passado para Charles.
⚠ Se a característica fosse recessiva ligada ao X, Arthur não poderia passar seu fenótipo afetado para seu filho Charles porque os pais apenas contribuem com seu cromossomo Y para os filhos.

Perguntas frequentes

Por que um pedigree de três gerações é o padrão médico preferido?

Três gerações fornecem dados suficientes para diferenciar herança autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao sexo, ao mesmo tempo que permanece prático para coletar a partir do recall do paciente durante uma consulta.

Qual é a diferença entre um caso-índice e um consulente?

Um caso-índice é o indivíduo afetado através do qual a família chamou a atenção. Um consulente é a pessoa que procura aconselhamento ou avaliação genética, que pode estar afetada ou um parente não afetado que procura uma avaliação de risco.

Como devo registrar a idade de início ou morte neste modelo?

Você pode adicionar notas e rótulos abaixo de cada indivíduo no inspetor do editor para especificar a idade exata do diagnóstico, a idade atual ou o ano e a causa da morte.

Heredograma em branco

Uma tela limpa para construir qualquer pedigree do zero.

Heredograma autossómico dominante

A característica aparece em todas as gerações; um dos pais afetados geralmente tem filhos afetados.

Heredograma autossómico recessivo

Pais portadores não afetados podem ter um filho afetado; a característica pode pular gerações.