EXEMPLOS

Exemplos de gráficos de linhagem e estudos de caso

Explore gráficos de linhagem anotados produzidos com notação clínica padrão. Cada estudo de caso ilustra um padrão de herança fundamental ou estrutura familiar — completo com dicas visuais importantes, condições humanas representativas e diretrizes de dedução de genótipos.

Autossômico recessivo: padrão de fibrose cística

Uma distribuição horizontal clássica onde pais portadores não afetados produzem uma criança afetada. Como o alelo causador está em um autossomo, ambos os sexos são afetados com igual frequência e o fenótipo da doença normalmente salta gerações.

Principais dicas genéticas

• Padrão horizontal: indivíduos afetados agrupam-se em uma única geração de irmãos.
• Os pais das crianças afetadas são portadores obrigatórios assintomáticos (geralmente marcados com um ponto central).
• Tanto homens quanto mulheres são afetados com igual probabilidade (25% por gravidez).

Transtornos Representativos

Fibrose Cística (CFTR), Anemia Falciforme (HBB), Doença de Tay-Sachs (HEXA), Fenilcetonúria (HAP).

Deduções de genótipo

Ambos os pais (Geração II) devem ser portadores heterozigotos (Aa). A criança afetada (III-1) é homozigótica recessiva (aa), e irmãos não afetados têm 2/3 de chance de serem portadores (Aa).

Abra este modelo no Maker → Guia autossômico recessivo vs dominante

Recessivo ligado ao X: padrão de hemofilia

Uma dinâmica de transmissão ligada ao sexo em que o alelo patogênico reside no cromossomo X. Inícions hemizigotos (XY) expressam a doença, enquanto mulheres portadoras (XX) permanecem assintomáticas. A transmissão flui através das mães portadoras para os filhos afetados, com zero transmissão de pai para filho.

Principais dicas genéticas

• Prevalência distinta da tendência masculina em múltiplas gerações.
• As mães portadoras passam o alelo para 50% dos filhos (afetados) e 50% das filhas (portadoras).
• A transmissão de pai para filho está completamente ausente; um pai afetado passa seu X para 100% das filhas.

Transtornos Representativos

Hemofilia A e B (F8/F9), Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), Daltonismo Vermelho-Verde (OPN1LW).

Deduções de genótipo

A mãe portadora (I-2) é X^A X^a. O filho afetado (II-1) é X^a Y. Todas as filhas de um homem afetado são portadoras obrigatórias (X^A X^a).

Abra este modelo no Maker → Guia de pedigree recessivo ligado ao X

Herança mitocondrial: transmissão materna

Transmissão citoplasmática materna de DNA mitocondrial circular (mtDNA). Como apenas o óvulo contribui com mitocôndrias para o zigoto, uma mãe afetada passa o mtDNA alterado para todos os descendentes biológicos, enquanto os pais afetados nunca transmitem a doença.

Principais dicas genéticas

• Transmissão materna: 100% das crianças nascidas de mães afetadas expressam a característica.
• Bloqueio de transmissão paterna: pais afetados não têm descendentes afetados.
• Linhagem materna ininterrupta com gravidade variável devido à heteroplasmia celular.

Transtornos Representativos

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON), Síndrome MELAS, Síndrome MERRF, NARP.

Deduções de genótipo

Todas as mitocôndrias na Geração II derivam da mãe afetada (I-1). A prole do filho afetado II-2 herda mitocôndrias de tipo selvagem de sua mãe não afetada.

Abra este modelo no Maker → Guia de herança mitocondrial

Três gerações: histórico de saúde familiar

Um pedigree padronizado de três níveis que captura o caso-índice, seu parentesco imediato, pais, tias, tios e avós. Essa estrutura fornece a profundidade clínica necessária para avaliar riscos cardiovasculares, cânceres hereditários e padrões familiares multifatoriais.

Principais dicas genéticas

• Níveis de geração horizontais numerados (I, II, III) com numeração individual da esquerda para a direita.
• Probando designado com uma seta (P) para indicar o paciente principal que busca avaliação.
• As barras diagonais indicam ancestrais falecidos com idades anotadas e causas de morte.

Transtornos Representativos

Câncer hereditário de mama e ovário (BRCA1/2), Síndrome de Lynch (genes MMR), Hipercolesterolemia familiar.

Deduções de genótipo

O rastreamento de registros de saúde multigeracionais permite que os médicos calculem riscos empíricos e determinem se uma família atende às diretrizes para testes genéticos.

Abra este modelo no Maker → Guia prático de histórico de saúde da família

Gêmeos e relacionamentos complexos

Linhagem detalhando zigosidade de gêmeos e relacionamentos multi-ramos. Uma barra conectora horizontal distingue gêmeos monozigóticos (idênticos) que compartilham 100% de DNA nuclear de gêmeos dizigóticos (fraternos) que compartilham 50% em média, juntamente com parcerias anteriores e consanguíneas.

Principais dicas genéticas

• Ramais gêmeos diagonais originados de um único ponto na linha de descendência irmã.
• A barra conectora horizontal indica gêmeos monozigóticos (MZ); barra ausente indica dizigótico (DZ).
• Linha de união dupla indica consanguinidade (pais consangüíneos que compartilham um ancestral comum).

Transtornos Representativos

Avaliações de concordância em condições poligênicas, síndrome de transfusão entre gêmeos, gemelaridade familiar.

Deduções de genótipo

Se um gêmeo monozigótico desenvolver uma condição monogênica monogênica, o co-gêmeo terá um risco de recorrência genética de 100%, exigindo vigilância pré-sintomática.

Abra este modelo no Maker → Gêmeos e guia de notação de adoção

Adoção e descendência não biológica

Linhagem demonstrando convenções clínicas para separar a ancestralidade biológica da criação legal. Colocar um indivíduo entre colchetes e utilizar linhas descendentes tracejadas permite que as equipes de saúde rastreiem os fatores de risco genéticos sem comprometer o histórico social da família.

Principais dicas genéticas

• Colchetes [ ] delimitam o símbolo do indivíduo adotado.
• Linha vertical sólida indica descendência biológica; a linha vertical tracejada indica descendência adotiva.
• A descendência tracejada direcional identifica crianças adotadas dentro ou fora da coorte de pedigree.

Transtornos Representativos

Triagem de arritmia cardíaca hereditária, avaliações de saúde de adultos adotados, aconselhamento genético pré-adoção.

Deduções de genótipo

Os riscos de recorrência genética devem ser avaliados exclusivamente através dos pais biológicos (linhas sólidas), evitando atribuição errônea de riscos a irmãos não biológicos.

Abra este modelo no Maker → Gêmeos e guia de notação de adoção

Como analisar um gráfico de linhagem desconhecido

Siga este protocolo de diagnóstico padronizado de 4 etapas para determinar o modo de herança em qualquer linhagem familiar desconhecida.

Continuidade Geracional de Varredura

Determine se a característica aparece em todas as gerações (padrão vertical típico de características dominantes ou mitocondriais) ou pula gerações (padrão horizontal típico de características recessivas).

Analise as proporções de sexo

Contagem de homens e mulheres afetados. A distribuição igual sugere um locus autossômico; distribuição fortemente masculina aponta para herança recessiva ligada ao X.

Examine cruzamentos reprodutivos críticos

Inspecione os filhos de pais afetados. A transmissão de pai para filho confirma herança autossômica; pais afetados passando a característica para todas as filhas e nenhum filho indica dominante ligado ao X; pais afetados com zero filhos afetados indica mitocondrial.

Atribuir genótipos candidatos

Atribua símbolos de alelos (por exemplo, A e a) a cada membro da família. Verifique se os genótipos atribuídos respondem por todos os fenótipos sem contradições biológicas.

Perguntas frequentes sobre exemplos de pedigree

Como posso adaptar esses gráficos de exemplo com os detalhes da minha própria família?

Clique em "Abrir este modelo" em qualquer cartão de exemplo. Ele carrega o gráfico exato diretamente na tela do criador, onde você pode renomear indivíduos, ajustar o estado de saúde e adicionar ou excluir parentes.

Posso exportar esses gráficos de exemplo para apresentações ou apostilas de ensino?

Sim. Cada exemplo pode ser exportado como PNG de alta resolução, SVG vetorial pronto para publicação ou PDF vetorial imprimível com cabeçalhos personalizáveis e configurações de anonimato.

Por que pedigrees pequenos às vezes não conseguem provar definitivamente um padrão de herança?

Em famílias humanas pequenas (1–2 crianças por geração), desvios aleatórios podem imitar outros padrões. Por exemplo, um traço autossômico recessivo pode aparecer em duas gerações consecutivas por coincidência (pseudodominância), ou um traço ligado ao X pode afetar apenas um homem, exigindo testes familiares mais amplos.

Explore mais ferramentas e referências de pedigree

Pronto para construir seu próprio gráfico? Você pode começar com uma tela de linhagem em branco , reunir parentes em inglês simples com o Criação rápida , revisar os símbolos padrão no guia de símbolos ou seguir nosso guia prático passo a passo .

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