قالب
مخطط نسب لثلاثة أجيال
نسب الفصول الدراسية الكلاسيكية لثلاثة أجيال. الأجداد في الأعلى، وأبنائهم في الصف الأوسط، والأحفاد في الأسفل. يتم تمييز الحالة الدالة (الشخص الذي تتم دراسة تاريخ سماته) بالسهم القياسي والمسمى P. ويظهر الجد المصاب أن السمة يمكن أن تدخل المخطط من الجيل الأكبر سناً.
نمط الوراثة والآلية البيولوجية
يمثل نسب الأجيال الثلاثة المعيار الذهبي في علم الوراثة السريرية، وتقييمات الرعاية الصحية الأولية، والتعليم الوراثي التمهيدي. فهو يجسد أقرانهم من الأجيال، وجيل الآباء، ونسب الأجداد، مما يوفر عمقًا إحصائيًا كافيًا لتقييم الفرضيات السائدة والمتنحية والمرتبطة بالجنس.
قواعد النقل الرئيسية
- كل طبقة أفقية تتوافق مع جيل صحيح مرقم بالأرقام الرومانية (I، II، III).
- يتم ترقيم الأفراد في كل مستوى بالتسلسل من اليسار إلى اليمين (على سبيل المثال I-1، I-2، II-1، II-2) للسماح بالتوثيق السريري الدقيق.
- يمكن التحقق من أنماط الانتقال عبر فترتين انتقاليتين إنجابيتين كاملتين (الأجداد إلى الوالدين، والآباء إلى الأطفال).
- يشير سهم الحالة الدالة إلى طالب الاستشارة أو الشخص المصاب الذي بدأ بسببه التقييم الوراثي.
ظروف العالم الحقيقي التمثيلية
سرطان الثدي والمبيض الوراثي (HBOC)
جينات BRCA1، BRCA2
تكشف نسب ثلاثة أجيال عن بداية مبكرة لسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس لدى أقارب الأم أو الأب.
متلازمة لينش (HNPCC)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
يتم تقييم العائلات وفقًا لمعايير أمستردام II عن طريق التحقق من سرطان القولون والمستقيم وبطانة الرحم عبر أجيال متعددة.
فرط كوليسترول الدم العائلي
LDLR, APOB, PCSK9
يلتقط مرض الشريان التاجي المبكر والنوبات القلبية والأورام الصفراء عبر ثلاثة مستويات متواصلة.
كيفية تحليل هذا المخطط
- 1
الجيل الأول: يتأثر الجد آرثر (I-1) بسمة الاهتمام ويشترك مع الجدة غير المتأثرة بياتريس (I-2).
- 2
الجيل الثاني: ينقل آرثر الأليل إلى ابنه تشارلز (II-1)، بينما الابن جورج (II-3) لا يعبر عن الحالة. يتعاون تشارلز مع ديانا غير المتأثرة (II-2).
- 3
الجيل الثالث: تشارلز وديانا لديهما طفلان: ابن متأثر إيفان (III-1)، تم تعيينه على أنه البرودباند مع سهم، وابنة غير متأثرة فيونا (III-2).
- 4
التقدم العمودي آرثر (I-1) → تشارلز (II-1) → إيفان (III-1) يوفر خطًا مباشرًا يوضح انتقال الأبوة.
قائمة التشخيص: التأكيد مقابل الاستبعاد
تأكيد القرائن
- ✓ انتقال مباشر من الوالدين إلى الطفل يمتد من الجيل الأول إلى الجيل الثالث.
- ✓ الانتقال من ذكر إلى ذكر (آرثر إلى تشارلز، تشارلز إلى إيفان)، مما يثبت أن الجين غير مرتبط بالكروموسوم X.
- ✓ كل من الأشقاء المتأثرين وغير المتأثرين في الجيل الثاني والجيل الثالث، بما يتوافق مع الفصل بين الجينات الواحدة.
محاذير واستبعاد
- ⚠ إذا كانت السمة ميتوكوندريا، فلن يتمكن آرثر (الذكر المصاب) من نقلها إلى تشارلز.
- ⚠ إذا كانت السمة متنحية مرتبطة بالصبغي X، فلن يتمكن آرثر من نقل النمط الظاهري المصاب إلى ابنه تشارلز لأن الآباء يساهمون فقط بكروموسوم Y الخاص بهم للأبناء.
الأسئلة الشائعة
لماذا تعتبر نسب الثلاثة أجيال هي المعيار الطبي المفضل؟
توفر ثلاثة أجيال بيانات كافية للتمييز بين الوراثة الجسدية السائدة، والوراثة الجسدية المتنحية، والوراثة المرتبط بالجنس مع البقاء عمليًا لجمعها من استدعاء المريض أثناء الموعد.
ما الفرق بين البرودباند والاستشارة؟
المسبار هو الفرد المتأثر الذي لفتت الأسرة انتباه الأسرة من خلاله. المستشار هو الشخص الذي يسعى للحصول على الاستشارة أو التقييم الجيني، والذي قد يتأثر أو قريب غير متأثر يسعى لتقييم المخاطر.
كيف يمكنني تسجيل عمر بداية المرض أو الوفاة في هذا القالب؟
يمكنك إضافة ملاحظات وتسميات أسفل كل فرد في مفتش المحرر لتحديد عمر التشخيص الدقيق أو العمر الحالي أو السنة وسبب الوفاة.