MODÈLE

Arbre généalogique sur trois générations

Un pedigree classique en classe sur trois générations. Les grands-parents sont en haut, leurs enfants au milieu et les petits-enfants en bas. Le proposant (la personne dont l'historique des traits est étudié) est marqué de la flèche standard et étiqueté P. Le grand-père affecté montre qu'un trait peut entrer dans le tableau de la génération plus âgée.

Modèle d'héritage et mécanisme biologique

Le pedigree sur trois générations représente la référence en matière de génétique clinique, d'évaluations de soins de santé primaires et d'enseignement d'introduction à la génétique. Il capture les pairs générationnels du proposant, sa génération parentale et la lignée des grands-parents, fournissant ainsi une profondeur statistique suffisante pour évaluer les hypothèses dominantes, récessives et liées au sexe.

Règles de transmission des clés

Chaque étage horizontal correspond à une génération entière numérotée en chiffres romains (I, II, III).
Les individus de chaque niveau sont numérotés séquentiellement de gauche à droite (par exemple I-1, I-2, II-1, II-2) pour permettre une documentation clinique précise.
Les schémas de transmission peuvent être vérifiés à travers deux transitions reproductives complètes (des grands-parents aux parents, des parents aux enfants).
La flèche du proposant identifie le consultant ou la personne affectée qui a provoqué l'évaluation génétique.

Conditions représentatives du monde réel

Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC)

Gènes BRCA1, BRCA2

Les pedigrees sur trois générations révèlent un cancer du sein, de l'ovaire ou du pancréas à apparition précoce chez des parents maternels ou paternels.

Syndrome de Lynch (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Évalue les familles par rapport aux critères d'Amsterdam II en vérifiant le cancer colorectal et de l'endomètre sur plusieurs générations.

Hypercholestérolémie familiale

LDLR, APOB, PCSK9

Capture les maladies coronariennes prématurées, les crises cardiaques et les xanthomes sur trois niveaux continus.

Comment analyser ce graphique

1
Génération I : le grand-père Arthur (I-1) est affecté par le trait d'intérêt et s'associe à la grand-mère non affectée Béatrice (I-2).
2
Génération II : Arthur transmet l'allèle à son fils Charles (II-1), tandis que son fils George (II-3) n'exprime pas la condition. Charles s'associe à Diana non affectée (II-2).
3
Génération III : Charles et Diana ont deux enfants : un fils atteint, Evan (III-1), désigné comme le proposant avec une flèche, et une fille non affectée, Fiona (III-2).
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La progression verticale Arthur (I-1) → Charles (II-1) → Evan (III-1) fournit une ligne directe démontrant la transmission paternelle.

Liste de contrôle de diagnostic : confirmer ou exclure

Confirmation des indices

✓ Transmission directe parent-enfant s'étendant de la génération I à la génération III.
✓ Transmission d'homme à homme (Arthur à Charles, Charles à Evan), prouvant que le gène n'est pas lié à l'X.
✓ Frères et sœurs affectés et non affectés dans la génération II et la génération III, conformément à la ségrégation monogénique.

Mises en garde et exclusion

⚠ Si le trait était mitochondrial, Arthur (un homme affecté) n'aurait pas pu le transmettre à Charles.
⚠ Si le trait était récessif lié à l'X, Arthur ne pourrait pas transmettre son phénotype affecté à son fils Charles car les pères n'apportent leur chromosome Y qu'à leurs fils.

Questions fréquentes

Pourquoi un pedigree sur trois générations est-il la norme médicale préférée ?

Trois générations fournissent suffisamment de données pour différencier la transmission autosomique dominante, autosomique récessive et liée au sexe tout en restant pratiques à collecter à partir du rappel du patient lors d'un rendez-vous.

Quelle est la différence entre un proposant et un consultant ?

Un proposant est la personne affectée par l'intermédiaire de laquelle la famille a attiré l'attention. Un consultant est la personne qui recherche un conseil ou une évaluation génétique, qui peut être affectée, ou un parent non affecté qui recherche une évaluation des risques.

Comment dois-je enregistrer l'âge d'apparition ou de décès dans ce modèle ?

Vous pouvez ajouter des notes et des étiquettes sous chaque individu dans l'inspecteur de l'éditeur pour spécifier l'âge exact du diagnostic, l'âge actuel ou l'année et la cause du décès.

Arbre généalogique vierge

Une toile propre pour construire n'importe quel pedigree à partir de zéro.

Transmission autosomique dominante

Le trait apparaît à chaque génération ; un parent affecté a généralement des enfants affectés.

Transmission autosomique récessive

Les parents porteurs non affectés peuvent avoir un enfant affecté ; le trait peut sauter des générations.