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3世代の家系図
3 世代にわたる古典的な教室の系譜。祖父母が一番上、その子供が真ん中の列、孫が一番下です。発端者 (特性の歴史が研究されている人) には標準の矢印が付けられ、P とラベルが付けられます。罹患した祖父は、ある特性が古い世代からチャートに入る可能性があることを示しています。
遺伝パターンと生物学的メカニズム
3 世代にわたる家系図は、臨床遺伝学、プライマリケアの健康評価、および遺伝学の入門教育におけるゴールドスタンダードを表しています。発端者の同世代、親の世代、祖父母の系統を捉え、優性、劣性、性別関連の仮説を評価するのに十分な統計的深さを提供します。
主要な送信ルール
- 各水平層は、ローマ数字 (I、II、III) で番号付けされた整数の世代に対応します。
- 正確な臨床記録を可能にするために、各段階の患者には左から右に順番に番号が付けられます (例: I-1、I-2、II-1、II-2)。
- 伝達パターンは、2 つの完全な生殖移行 (祖父母から親へ、親から子へ) にわたって検証できます。
- 発端者の矢印は、遺伝子評価を促した相談者または影響を受けた個人を特定します。
代表的な現実世界の状況
遺伝性乳がんおよび卵巣がん（HBOC）
BRCA1、BRCA2遺伝子
3世代の家系図により、母方または父方の血縁者に早期発症の乳がん、卵巣がん、または膵臓がんが存在することが明らかになります。
リンチ症候群 (HNPCC)
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
複数の世代にわたる結腸直腸がんと子宮内膜がんをチェックすることにより、アムステルダム II 基準に照らして家族を評価します。
家族性高コレステロール血症
LDLR, APOB, PCSK9
若年性冠動脈疾患、心臓発作、黄色腫を 3 つの連続した層にわたって捕捉します。
このチャートの分析方法
- 1
世代 I: 祖父アーサー (I-1) は興味の特性の影響を受けており、影響を受けていない祖母ベアトリス (I-2) とパートナーを組みます。
- 2
第 II 世代: アーサーは息子チャールズ (II-1) に対立遺伝子を渡しますが、息子ジョージ (II-3) はその状態を発現しません。チャールズは影響を受けていないダイアナと提携します (II-2)。
- 3
第 3 世代: チャールズとダイアナには 2 人の子供がいます。発端者として矢印で示された罹患した息子エヴァン (III-1) と、罹患していない娘フィオナ (III-2) です。
- 4
アーサー (I-1) → チャールズ (II-1) → エヴァン (III-1) という垂直方向の進行は、父親からの伝播を示す直接的な系統を提供します。
診断チェックリスト: 確認と除外
手がかりの確認
- ✓ 第 1 世代から第 3 世代にわたる親から子への直接感染。
- ✓ 男性から男性への感染（アーサーからチャールズ、チャールズからエヴァン）。遺伝子が X 連鎖ではないことを証明します。
- ✓ 第 II 世代と第 III 世代の影響を受けた兄弟と影響を受けていない兄弟の両方。単一遺伝子の分離と一致します。
警告と除外
- ⚠ もしその形質がミトコンドリアのものであれば、アーサー (罹患男性) がそれをチャールズに伝えることはできなかったでしょう。
- ⚠ もしその形質が X 連鎖劣性遺伝であれば、父親は Y 染色体を息子に提供するだけなので、アーサーは影響を受けた表現型を息子のチャールズに伝えることができません。
よくある質問
3 世代にわたる家系図が医療標準として推奨されるのはなぜですか?
3 世代は、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、および性関連遺伝を区別するのに十分なデータを提供し、同時に診察中に患者の思い出から収集するのに実用的です。
発端者と相談者の違いは何ですか?
発端者は、家族が注意を払うようになった罹患者です。相談者とは、遺伝カウンセリングや遺伝評価を求めている人で、影響を受けている可能性がある人、またはリスク評価を求めている影響を受けていない親族です。
このテンプレートでは、発症年齢または死亡年齢をどのように記録すればよいですか?
エディターインスペクターで各個人の下にメモやラベルを追加して、正確な診断年齢、現在の年齢、または死亡年と死因を指定できます。