PLANTILLA

Árbol genealógico de tres generaciones

Un clásico pedigrí de aula de tres generaciones. Los abuelos están arriba, sus hijos en la fila del medio y los nietos abajo. El caso índice (la persona cuya historia de rasgos se está estudiando) está marcado con la flecha estándar y etiquetado como P. El abuelo afectado muestra que un rasgo puede ingresar al cuadro desde la generación anterior.

Patrón de herencia y mecanismo biológico.

El pedigrí de tres generaciones representa el estándar de oro en genética clínica, evaluaciones de salud de atención primaria y educación introductoria en genética. Capta a los pares generacionales del caso índice, la generación de sus padres y el linaje de los abuelos, proporcionando suficiente profundidad estadística para evaluar hipótesis dominantes, recesivas y ligadas al sexo.

Reglas de transmisión de claves

Cada nivel horizontal corresponde a una generación entera numerada con números romanos (I, II, III).
Los individuos en cada nivel están numerados secuencialmente de izquierda a derecha (por ejemplo, I-1, I-2, II-1, II-2) para permitir una documentación clínica precisa.
Los patrones de transmisión se pueden verificar a lo largo de dos transiciones reproductivas completas (abuelos a padres, de padres a hijos).
La flecha caso índice identifica al persona consultante o individuo afectado que provocó la evaluación genética.

Condiciones representativas del mundo real

Cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)

Genes BRCA1, BRCA2

Los pedigríes de tres generaciones revelan cáncer de mama, ovario o páncreas de aparición temprana en parientes maternos o paternos.

Síndrome de Lynch (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Evalúa a las familias según los criterios de Amsterdam II comCaso índiceo la presencia de cáncer colorrectal y de endometrio en varias generaciones.

Hipercolesterolemia familiar

LDLR, APOB, PCSK9

Capta enfermedades prematuras de las arterias coronarias, ataques cardíacos y xantomas en tres niveles continuos.

Cómo analizar este gráfico

1
Generación I: El abuelo Arthur (I-1) está afectado por el rasgo de interés y se asocia con la abuela no afectada Beatrice (I-2).
2
Generación II: Arthur pasa el alelo a su hijo Charles (II-1), mientras que su hijo George (II-3) no expresa la condición. Charles se asocia con Diana no afectada (II-2).
3
Generación III: Charles y Diana tienen dos hijos: un hijo afectado, Evan (III-1), designado como el caso índice con una flecha, y una hija no afectada, Fiona (III-2).
4
La progresión vertical Arthur (I-1) → Charles (II-1) → Evan (III-1) proporciona una línea directa que demuestra la transmisión paterna.

Lista de verificación diagnóstica: confirmar versus descartar

Confirmando pistas

UU Transmisión directa de padres a hijos que abarca desde la Generación I hasta la Generación III.
UU Transmisión de hombre a hombre (Arthur a Charles, Charles a Evan), lo que demuestra que el gen no está ligado al cromosoma X.
UU Hermanos afectados y no afectados en la Generación II y la Generación III, consistente con la segregación de un solo gen.

Advertencias y descartaciones

⚠ Si el rasgo fuera mitocondrial, Arthur (un hombre afectado) no podría haberlo transmitido a Charles.
⚠ Si el rasgo fuera recesivo ligado al cromosoma X, Arthur no podría transmitir su fenotipo afectado a su hijo Charles porque los padres solo aportan su cromosoma Y a los hijos varones.

Preguntas frecuentes

¿Por qué un pedigrí de tres generaciones es el estándar médico preferido?

Tres generaciones proporcionan datos suficientes para diferenciar la herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo, sin dejar de ser prácticos para recopilarlos de los recuerdos del paciente durante una cita.

¿Cuál es la diferencia entre un caso índice y un persona consultante?

Un caso índice es el individuo afectado a través del cual la familia llamó la atención. Un persona consultante es la persona que busca asesoramiento o evaluación genética, que puede estar afectada o un familiar no afectado que busca una evaluación de riesgos.

¿Cómo debo registrar la edad de inicio o muerte en esta plantilla?

Puede agregar notas y etiquetas debajo de cada individuo en el inspector del editor para especificar la edad exacta del diagnóstico, la edad actual o el año y la causa de la muerte.

Árbol genealógico en blanco

Un lienzo limpio para construir cualquier pedigrí desde cero.

Herencia autosómica dominante

El rasgo aparece en cada generación; uno de los padres afectados suele tener hijos afectados.

Herencia autosómica recesiva

Los padres portadores no afectados pueden tener un hijo afectado; el rasgo puede saltar generaciones.