MODELO
Heredograma em branco
Comece com uma tela de análise vazia e adicione pessoas com a caixa de ferramentas Pessoas ou o menu Adição rápida. O gráfico começa com uma única característica genérica chamada “Característica de interesse” para que você possa definir seu próprio sombreamento posteriormente. Use o Organização automática sempre que desejar uma organização organizada geração por geração.
Padrão de herança e mecanismo biológico
Uma tela limpa e sem restrições projetada para consultas clínicas, resolução de problemas em sala de aula e gráficos genealógicos de saúde. Começar sem pessoas ou características pré-configuradas proporciona total flexibilidade para estabelecer o caso-índice, montar famílias nucleares e extensas e definir fenótipos personalizados de doenças ou portadores à medida que as informações são coletadas.
Principais regras de transmissão
- O layout de pedigree padrão posiciona as gerações mais velhas no topo (Geração I) e as gerações seguintes abaixo (II, III, IV).
- Os pais biológicos estão conectados por uma linha de união horizontal; uma linha descendente vertical cai para uma linha horizontal de irmãos conectando os filhos por ordem de nascimento (os mais velhos à esquerda).
- Os símbolos quadrados designam os homens, os símbolos circulares designam as mulheres e os símbolos de diamante designam indivíduos cujo sexo é desconhecido, não documentado ou não revelado.
- O sombreamento indica a expressão fenotípica da característica ou transtorno de interesse, com status de portador mostrado por um ponto central ou meio sombreado.
Condições representativas do mundo real
Condições multifatoriais
Doença cardiovascular, diabetes tipo 2
Condições moldadas por múltiplos alelos genéticos em interação e gatilhos ambientais ao longo de várias gerações.
Síndromes hereditárias desconhecidas ou suspeitas
Aglomerados familiares não diagnosticados
Usado durante a triagem genética inicial para documentar todos os sintomas relatados antes do teste genético.
Como analisar este gráfico
- 1
Comece estabelecendo o caso-índice (o indivíduo através do qual a família procurou atendimento médico), designado por uma seta apontando para o seu símbolo e uma letra maiúscula P.
- 2
Construa o parentesco imediato do caso-índice em ordem cronológica de nascimento, da esquerda para a direita.
- 3
Rastreie as linhagens maternas e paternas até pais, tias, tios e avós, registrando o estado de saúde, idade e causas de morte.
- 4
Aplique características personalizadas na legenda do editor para codificar por cores vários diagnósticos em todo o pedigree estendido.
Lista de verificação diagnóstica: confirmar vs descartar
Confirmando pistas
- ✓ Pelo menos três gerações documentadas para revelar padrões de herança multigeracional.
- ✓ Inclusão dos lados materno e paterno para verificar a segregação específica da linhagem.
- ✓ Registro explícito de indivíduos não afetados para estabelecer denominadores de herança precisos.
Advertências e exclusão
- ⚠ Cuidado ao assumir que um caso isolado não é genético; traços recessivos e mutações de novo aparecem frequentemente com histórias familiares limpas.
- ⚠ Evite omitir ancestrais falecidos ou perdas de gravidez, pois eles frequentemente carregam pistas fenotípicas críticas.
Perguntas frequentes
Quantas gerações devo incluir ao começar do zero?
Os geneticistas clínicos recomendam documentar pelo menos três gerações: o paciente (caso-índice), seus irmãos e filhos, seus pais, tias e tios, e ambos os pares de avós.
Posso adicionar várias condições médicas ao mesmo gráfico em branco?
Sim. O editor permite adicionar várias características com atribuições de cores distintas, permitindo rastrear condições sobrepostas, como câncer de mama e câncer de ovário, no mesmo diagrama.
Como posso designar uma pessoa falecida no prontuário?
Selecione o indivíduo e marque seu status de vida como falecido no painel do inspetor. O editor aplica automaticamente a barra diagonal padrão em seu símbolo.