VORLAGE

Drei-Generationen-Stammbaum

Ein klassischer Klassenstammbaum über drei Generationen. Oben sind die Großeltern, in der mittleren Reihe ihre Kinder und unten die Enkel. Der Proband (die Person, deren Merkmalsgeschichte untersucht wird) wird mit dem Standardpfeil markiert und mit P beschriftet. Der betroffene Großvater zeigt, dass ein Merkmal in die Tabelle der älteren Generation aufgenommen werden kann.

Vererbungsmuster und biologischer Mechanismus

Der Drei-Generationen-Stammbaum stellt den Goldstandard in der klinischen Genetik, der Gesundheitsbeurteilung in der Grundversorgung und der Einführung in die Genetik dar. Es erfasst die Generationsgenossen des Probanden, seine Elterngeneration und die Abstammungslinie der Großeltern und bietet ausreichend statistische Tiefe, um dominante, rezessive und geschlechtsgebundene Hypothesen zu bewerten.

Wichtige Übertragungsregeln

Jede horizontale Ebene entspricht einer ganzzahligen Generation, die mit römischen Ziffern nummeriert ist (I, II, III).
Personen in jeder Stufe werden fortlaufend von links nach rechts nummeriert (z. B. I-1, I-2, II-1, II-2), um eine genaue klinische Dokumentation zu ermöglichen.
Übertragungsmuster können über zwei vollständige Fortpflanzungsübergänge (Großeltern zu Eltern, Eltern zu Kindern) überprüft werden.
Der Probandenpfeil identifiziert den Berater oder die betroffene Person, die die genetische Bewertung veranlasst hat.

Repräsentative reale Bedingungen

Hereditärer Brust- und Eierstockkrebs (HBOC)

BRCA1-, BRCA2-Gene

Stammbäume über drei Generationen zeigen bei Verwandten mütterlicherseits oder väterlicherseits frühzeitig Brust-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs.

Lynch-Syndrom (HNPCC)

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Bewertet Familien anhand der Amsterdam-II-Kriterien, indem sie über mehrere Generationen hinweg auf Darm- und Endometriumkrebs prüft.

Familiäre Hypercholesterinämie

LDLR, APOB, PCSK9

Erfasst vorzeitige koronare Herzkrankheit, Herzinfarkte und Xanthome in drei kontinuierlichen Ebenen.

So analysieren Sie dieses Diagramm

1
Generation I: Großvater Arthur (I-1) ist von der Eigenschaft des Interesses betroffen und hat sich mit der nicht betroffenen Großmutter Beatrice (I-2) zusammengetan.
2
Generation II: Arthur gibt das Allel an seinen Sohn Charles (II-1) weiter, während Sohn George (II-3) die Krankheit nicht ausdrückt. Charles arbeitet mit der unberührten Diana zusammen (II-2).
3
Generation III: Charles und Diana haben zwei Kinder: einen betroffenen Sohn Evan (III-1), der als Proband mit einem Pfeil bezeichnet wird, und eine nicht betroffene Tochter Fiona (III-2).
4
Die vertikale Progression Arthur (I-1) → Charles (II-1) → Evan (III-1) stellt eine direkte Linie dar, die die väterliche Übertragung demonstriert.

Diagnose-Checkliste: Bestätigen vs. Ausschließen

Hinweise bestätigen

✓ Direkte Eltern-Kind-Übertragung von Generation I bis Generation III.
✓ Übertragung von Mann zu Mann (Arthur an Charles, Charles an Evan), was beweist, dass das Gen nicht X-chromosomal ist.
✓ Sowohl betroffene als auch nicht betroffene Geschwister in Generation II und Generation III, im Einklang mit der Einzelgensegregation.

Vorbehalte und Ausschluss

⚠ Wenn das Merkmal mitochondrial wäre, hätte Arthur (ein betroffener Mann) es nicht an Charles weitergeben können.
⚠ Wenn das Merkmal X-chromosomal rezessiv wäre, könnte Arthur seinen betroffenen Phänotyp nicht an seinen Sohn Charles weitergeben, da Väter ihr Y-Chromosom nur an Söhne weitergeben.

Häufig gestellte Fragen

Warum ist ein Stammbaum über drei Generationen der bevorzugte medizinische Standard?

Drei Generationen liefern genügend Daten, um zwischen autosomal-dominanter, autosomal-rezessiver und geschlechtsgebundener Vererbung zu unterscheiden, und bleiben gleichzeitig praktisch, um sie während eines Termins aus Patientenrückrufen zu sammeln.

Was ist der Unterschied zwischen einem Probanden und einem Berater?

Ein Proband ist die betroffene Person, durch die die Familie auf sich aufmerksam gemacht hat. Ein Berater ist die Person, die eine genetische Beratung oder Beurteilung anstrebt, die möglicherweise betroffen ist, oder ein nicht betroffener Verwandter, der eine Risikobewertung anstrebt.

Wie soll ich das Erkrankungs- oder Sterbealter in dieser Vorlage erfassen?

Sie können im Editor-Inspektor unter jeder Person Notizen und Beschriftungen hinzufügen, um das genaue Diagnosealter, das aktuelle Alter oder das Jahr und die Todesursache anzugeben.

Leeres Stammbaumdiagramm

Eine saubere Leinwand, um jeden Stammbaum von Grund auf zu erstellen.

Autosomal-dominanter Stammbaum

Merkmal erscheint in jeder Generation; Ein betroffener Elternteil hat in der Regel betroffene Kinder.

Autosomal-rezessiver Stammbaum

Nicht betroffene Trägereltern können ein betroffenes Kind haben; Das Merkmal kann Generationen überspringen.