EXEMPLES

Exemples de tableaux généalogiques et d'études de cas

Explorez les tableaux généalogiques annotés produits avec une notation clinique standard. Chaque étude de cas illustre un modèle d'héritage fondamental ou une structure familiale, complété par des indices visuels clés, des conditions humaines représentatives et des directives de déduction du génotype.

Autosomique récessif : type de mucoviscidose

Une distribution horizontale classique où les parents porteurs non affectés produisent un enfant affecté. Étant donné que l’allèle causal se trouve sur un autosome, les deux sexes sont affectés avec la même fréquence et le phénotype de la maladie saute généralement des générations.

Indices génétiques clés

• Modèle horizontal : les individus affectés se regroupent en une seule génération de frères et sœurs.
• Les parents des enfants affectés sont des porteurs obligatoires asymptomatiques (souvent marqués d'un point central).
• Les hommes et les femmes sont touchés avec la même probabilité (25 % par grossesse).

Troubles représentatifs

Fibrose kystique (CFTR), drépanocytose (HBB), maladie de Tay-Sachs (HEXA), phénylcétonurie (HTAP).

Déductions du génotype

Les deux parents (Génération II) doivent être porteurs hétérozygotes (Aa). L'enfant atteint (III-1) est homozygote récessif (aa), et les frères et sœurs non atteints ont 2/3 de chances d'être porteurs (Aa).

Ouvrez ce modèle dans Maker → Guide autosomique récessif vs dominant

Récessif lié à l'X : type d'hémophilie

Une dynamique de transmission liée au sexe où l'allèle pathogène réside sur le chromosome X. Les mâles hémizygotes (XY) expriment la maladie, tandis que les femelles porteuses (XX) restent asymptomatiques. La transmission passe par les mères porteuses jusqu'aux fils affectés, sans aucune transmission de père à fils.

Indices génétiques clés

• Prévalence distincte en faveur des hommes sur plusieurs générations.
• Les mères porteuses transmettent l'allèle à 50 % des fils (touchés) et à 50 % des filles (porteuses).
• La transmission de père à fils est complètement absente ; un père atteint transmet son X à 100 % de ses filles.

Troubles représentatifs

Hémophilie A et B (F8/F9), dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), cécité des couleurs rouge-vert (OPN1LW).

Déductions du génotype

La mère porteuse (I-2) est X^A X^a. Le fils affecté (II-1) est X^a Y. Toutes les filles d'un homme atteint sont des porteurs obligatoires (X^A X^a).

Ouvrez ce modèle dans Maker → Guide généalogique récessif lié à l'X

Héritage mitochondrial : transmission maternelle

Transmission cytoplasmique maternelle de l'ADN mitochondrial circulaire (ADNmt). Étant donné que seul l'ovule fournit des mitochondries au zygote, une mère affectée transmet l'ADNmt modifié à toute sa progéniture biologique, tandis que les pères affectés ne transmettent jamais la maladie.

Indices génétiques clés

• Transmission maternelle : 100 % des enfants nés d'une mère affectée expriment le trait.
• Blocage de la transmission paternelle : les pères affectés n'ont aucune progéniture affectée.
• Lignée maternelle ininterrompue avec une gravité variable en raison de l'hétéroplasmie cellulaire.

Troubles représentatifs

Neuropathie optique héréditaire de Leber (NOHL), syndrome MELAS, syndrome MERRF, NARP.

Déductions du génotype

Toutes les mitochondries de la génération II proviennent de la mère affectée (I-1). La progéniture du fils II-2 affecté hérite des mitochondries de type sauvage de sa mère non affectée.

Ouvrez ce modèle dans Maker → Guide de l'héritage mitochondrial

Trois générations : antécédents médicaux familiaux

Un pedigree standardisé à trois niveaux capturant le proposant, sa fratrie immédiate, ses parents, tantes, oncles et grands-parents. Cette structure offre la profondeur clinique nécessaire pour évaluer les risques cardiovasculaires, les cancers héréditaires et les schémas familiaux multifactoriels.

Indices génétiques clés

• Niveaux de génération horizontaux numérotés (I, II, III) avec numérotation individuelle de gauche à droite.
• Proband désigné par une flèche (P) pour indiquer le patient principal demandant une évaluation.
• Les barres obliques indiquent les ancêtres décédés avec des âges et des causes de décès annotés.

Troubles représentatifs

Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (BRCA1/2), syndrome de Lynch (gènes MMR), hypercholestérolémie familiale.

Déductions du génotype

Le suivi des dossiers de santé multigénérationnels permet aux cliniciens de calculer les risques empiriques et de déterminer si une famille répond aux directives en matière de tests génétiques.

Ouvrez ce modèle dans Maker → Guide pratique sur les antécédents médicaux de la famille

Jumeaux et relations complexes

Pedigree détaillant la zygosité jumelle et les relations multibranches. Une barre de connexion horizontale distingue les jumeaux monozygotes (identiques) partageant 100 % d'ADN nucléaire des jumeaux dizygotes (fraternels) partageant 50 % en moyenne, aux côtés des partenariats anciens et consanguins.

Indices génétiques clés

• Lignes jumelles diagonales partant d'un seul point sur la ligne de descendance fraternelle.
• La barre de connexion horizontale indique des jumeaux monozygotes (MZ) ; une barre absente indique un dizygote (DZ).
• La double ligne d'union indique une consanguinité (parents liés au sang partageant un ancêtre commun).

Troubles représentatifs

Évaluations de concordance dans les conditions polygéniques, syndrome transfusionnel de jumeaux à jumeaux, jumelages familiaux.

Déductions du génotype

Si un jumeau monozygote développe une maladie monogénique monogénique, le co-jumeau présente un risque de récidive génétique de 100 %, ce qui nécessite une surveillance présymptomatique.

Ouvrez ce modèle dans Maker → Guide de notation des jumeaux et de l'adoption

Adoption et descendance non biologique

Pedigree démontrant les conventions cliniques pour séparer l'ascendance biologique de l'élevage légal. Mettre un individu entre crochets et utiliser des lignes de descendance en pointillés permet aux équipes soignantes de suivre les facteurs de risque génétiques sans compromettre les antécédents sociaux de la famille.

Indices génétiques clés

• Les crochets [ ] entourent le symbole de la personne adoptée.
• Une ligne verticale continue indique une ascendance biologique ; la ligne verticale pointillée indique une descendance adoptive.
• La descendance directionnelle en pointillés identifie les enfants adoptés dans ou hors de la cohorte généalogique.

Troubles représentatifs

Dépistage des arythmies cardiaques héréditaires, évaluations de santé des adultes adoptés, conseil génétique pré-adoption.

Déductions du génotype

Les risques de récidive génétique doivent être évalués exclusivement à travers les parents biologiques (traits pleins), en évitant une attribution erronée de risque à des frères et sœurs non biologiques.

Ouvrez ce modèle dans Maker → Guide de notation des jumeaux et de l'adoption

Comment analyser un arbre généalogique inconnu

Suivez ce protocole de diagnostic standardisé en 4 étapes pour déterminer le mode de transmission de tout pedigree familial inconnu.

Analyser la continuité générationnelle

Déterminez si le trait apparaît à chaque génération (modèle vertical typique des traits dominants ou mitochondriaux) ou saute des générations (modèle horizontal typique des traits récessifs).

Analyser les sex-ratios

Compter les hommes et les femmes touchés. Une distribution égale suggère un locus autosomique ; La distribution fortement biaisée par les hommes pointe vers un héritage récessif lié à l'X.

Examiner les croisements reproductifs critiques

Inspecter les enfants des pères affectés. La transmission de père à fils confirme la transmission autosomique ; les pères affectés transmettant le trait à toutes les filles et à aucun fils indiquent une dominante liée à l'X ; les pères affectés sans enfants affectés indiquent des mitochondries.

Attribuer des génotypes candidats

Attribuez des symboles allèles (par exemple A et a) à chaque membre de la famille. Vérifiez que les génotypes attribués représentent tous les phénotypes sans contradictions biologiques.

Questions fréquemment posées sur les exemples de pedigree

Comment puis-je adapter ces exemples de graphiques avec mes propres détails familiaux ?

Cliquez sur "Ouvrir ce modèle" sous n'importe quel exemple de carte. Il charge le graphique exact directement dans le canevas du créateur, où vous pouvez renommer des individus, ajuster leur état de santé et ajouter ou supprimer des proches.

Puis-je exporter ces exemples de graphiques pour des présentations ou des documents pédagogiques ?

Oui. Chaque exemple peut être exporté au format PNG haute résolution, SVG vectoriel prêt à être publié ou PDF vectoriel imprimable avec des en-têtes personnalisables et des paramètres d'anonymisation.

Pourquoi les petits pedigrees ne parviennent-ils parfois pas à prouver définitivement un modèle d'héritage ?

Dans les petites familles humaines (1 à 2 enfants par génération), les déviations fortuites peuvent imiter d'autres modèles. Par exemple, un trait autosomique récessif peut apparaître dans deux générations consécutives par coïncidence (pseudodominance), ou un trait lié à l'X peut n'affecter qu'un seul homme, nécessitant des tests familiaux plus larges.

Explorez davantage d'outils et de références généalogiques

Prêt à créer votre propre graphique ? Vous pouvez commencer avec un tableau d'ascendance vierge , assembler des parents dans un anglais simple avec Création rapide , consulter les symboles standard dans le guide des symboles ou suivre notre guide pratique étape par étape .

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