MODÈLE
Arbre généalogique vierge
Commencez avec un canevas d'analyse vide et ajoutez des personnes avec la boîte à outils Personnes ou le menu Ajout rapide. Le graphique commence par un seul trait générique nommé « Trait d’intérêt » afin que vous puissiez définir votre propre ombrage ultérieurement. Utilisez la mise en page automatique chaque fois que vous souhaitez un agencement ordonné génération par génération.
Modèle d'héritage et mécanisme biologique
Un canevas propre et sans contrainte conçu pour les consultations cliniques, la résolution de problèmes en classe et les graphiques de santé généalogiques. Commencer sans personnes ni traits préconfigurés offre une flexibilité totale pour établir le proposant, rassembler les familles nucléaires et élargies et définir des phénotypes personnalisés de maladie ou de porteur au fur et à mesure que les informations sont collectées.
Règles de transmission des clés
- La disposition standard du pedigree positionne les générations plus anciennes au sommet (Génération I) et les générations suivantes vers le bas (II, III, IV).
- Les parents biologiques sont reliés par une ligne d'union horizontale ; une ligne de descente verticale descend jusqu'à une ligne fraternelle horizontale reliant les enfants par ordre de naissance (le plus âgé à gauche).
- Les symboles carrés désignent les hommes, les symboles circulaires désignent les femmes et les symboles en losange désignent les individus dont le sexe est inconnu, non documenté ou non divulgué.
- L'ombrage indique l'expression phénotypique du trait ou du trouble d'intérêt, le statut de porteur étant indiqué par un point central ou un demi-ombrage.
Conditions représentatives du monde réel
Conditions multifactorielles
Maladies cardiovasculaires, diabète de type 2
Conditions façonnées par de multiples allèles génétiques en interaction et des déclencheurs environnementaux sur plusieurs générations.
Syndromes héréditaires inconnus ou suspectés
Clusters familiaux non diagnostiqués
Utilisé lors du triage génétique initial pour documenter tous les symptômes signalés avant les tests génétiques.
Comment analyser ce graphique
- 1
Commencez par identifier le proposant (la personne par l'intermédiaire de laquelle la famille a consulté un médecin), désigné par une flèche pointant vers son symbole et une lettre majuscule P.
- 2
Construisez la fratrie immédiate du proposant par ordre de naissance chronologique de gauche à droite.
- 3
Retracez les lignées maternelles et paternelles jusqu'aux parents, tantes, oncles et grands-parents, en enregistrant l'état de santé, l'âge et les causes de décès.
- 4
Appliquez des traits personnalisés dans la légende de l'éditeur pour coder en couleur plusieurs diagnostics dans le pedigree étendu.
Liste de contrôle de diagnostic : confirmer ou exclure
Confirmation des indices
- ✓ Au moins trois générations documentées pour révéler des modèles d'héritage multigénérationnel.
- ✓ Inclusion des côtés maternel et paternel pour vérifier la ségrégation spécifique à la lignée.
- ✓ Enregistrement explicite des individus non affectés pour établir des dénominateurs d'héritage précis.
Mises en garde et exclusion
- ⚠ Méfiez-vous de supposer qu'un cas isolé n'est pas génétique ; des traits récessifs et des mutations de novo apparaissent fréquemment avec des antécédents familiaux clairs.
- ⚠ Évitez d'omettre les ancêtres décédés ou les fausses couches, car ils contiennent souvent des indices phénotypiques critiques.
Questions fréquentes
Combien de générations dois-je inclure lorsque je repart de zéro ?
Les généticiens cliniciens recommandent de documenter au moins trois générations : le patient (Cas index), ses frères et sœurs et enfants, ses parents, tantes et oncles, ainsi que les deux groupes de grands-parents.
Puis-je ajouter plusieurs problèmes médicaux au même dossier vierge ?
Oui. L'éditeur vous permet d'ajouter plusieurs traits avec des attributions de couleurs distinctes, vous permettant ainsi de suivre les affections qui se chevauchent comme le cancer du sein et le cancer de l'ovaire sur le même diagramme.
Comment désigner une personne décédée au tableau ?
Sélectionnez l'individu et marquez son statut de vie comme décédé dans le panneau d'inspecteur. L'éditeur applique automatiquement la barre oblique diagonale standard à travers leur symbole.