Ejemplos de cuadros genealógicos y estudios de casos

Claves genéticas clave

• • Patrón horizontal: los individuos afectados se agrupan en una sola generación de hermanos.
• • Los padres de niños afectados son portadores obligados asintomáticos (a menudo marcados con un punto central).
• • Tanto hombres como mujeres se ven afectados con la misma probabilidad (25% por embarazo).

Trastornos representativos

Fibrosis Quística (CFTR), Anemia de Células Falciformes (HBB), Enfermedad de Tay-Sachs (HEXA), Fenilcetonuria (PAH).

Deducciones de genotipo

Ambos padres (Generación II) deben ser portadores heterocigotos (Aa). El niño afectado (III-1) es homocigoto recesivo (aa), y los hermanos no afectados tienen 2/3 de posibilidades de ser portadores (Aa).

Claves genéticas clave

• • Prevalencia distintiva sesgada hacia los hombres en varias generaciones.
• • Las madres portadoras transmiten el alelo al 50 % de los hijos (afectados) y al 50 % de las hijas (portadoras).
• • La transmisión de padre a hijo está completamente ausente; un padre afectado transmite su X al 100% de las hijas.

Trastornos representativos

Hemofilia A y B (F8/F9), distrofia muscular de Duchenne (DMD), daltonismo rojo-verde (OPN1LW).

Deducciones de genotipo

La madre portadora (I-2) es X^A X^a. El hijo afectado (II-1) es X^a Y. Todas las hijas de un varón afectado son portadoras obligadas (X^A X^a).

Claves genéticas clave

• • Transmisión materna: el 100% de los niños nacidos de madre afectada expresan el rasgo.
• • Bloqueo de transmisión paterna: los padres afectados no tienen descendencia afectada.
• • Linaje materno ininterrumpido con gravedad variable debido a la heteroplasmia celular.

Trastornos representativos

Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), Síndrome MELAS, Síndrome MERRF, NARP.

Deducciones de genotipo

Todas las mitocondrias de la Generación II derivan de la madre afectada (I-1). La descendencia del hijo II-2 afectado hereda mitocondrias de tipo salvaje de su madre no afectada.

Claves genéticas clave

• • Niveles de generación horizontal numerados (I, II, III) con numeración individual de izquierda a derecha.
• • Proband designado con una flecha (P) para indicar el paciente principal que busca evaluación.
• • Las barras diagonales indican antepasados fallecidos con edades y causas de muerte anotadas.

Trastornos representativos

Cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1/2), síndrome de Lynch (genes MMR), hipercolesterolemia familiar.

Deducciones de genotipo

El seguimiento de registros médicos multigeneracionales permite a los médicos calcular riesgos empíricos y determinar si una familia cumple con las pautas para las pruebas genéticas.

Claves genéticas clave

• • Ramales gemelos diagonales que se originan en un único punto de la línea de descenso entre hermanos.
• • La barra conectora horizontal indica gemelos monocigóticos (MZ); la barra ausente indica dicigótico (DZ).
• • La doble línea de unión indica consanguinidad (padres consanguíneos que comparten un ancestro común).

Trastornos representativos

Evaluaciones de concordancia en condiciones poligénicas, síndrome de transfusión feto a gemelo, hermanamiento familiar.

Deducciones de genotipo

Si un gemelo monocigótico desarrolla una condición monogénica de un solo gen, el co-gemelo tiene un riesgo de recurrencia genética del 100%, lo que exige vigilancia presintomática.

Claves genéticas clave

• • Los corchetes [ ] encierran el símbolo del individuo adoptado.
• • La línea vertical sólida indica ascendencia biológica; La línea vertical discontinua indica descendencia adoptiva.
• • El descenso direccional discontinuo identifica a los niños adoptados dentro o fuera de la cohorte de pedigrí.

Trastornos representativos

Detección de arritmia cardíaca hereditaria, evaluaciones de salud de adultos adoptados, asesoramiento genético previo a la adopción.

Deducciones de genotipo

Los riesgos de recurrencia genética deben evaluarse exclusivamente a través de los padres biológicos (líneas continuas), evitando la asignación errónea de riesgos a hermanos no biológicos.