PLANTILLA
Árbol genealógico en blanco
Comience con un lienzo de análisis vacío y agregue personas con la caja de herramientas Personas o el menú Agregar rápido. El gráfico comienza con un único rasgo genérico llamado "Rasgo de interés" para que puedas definir tu propio sombreado más adelante. Utilice Diseño automático siempre que desee una disposición ordenada generación por generación.
Patrón de herencia y mecanismo biológico.
Un lienzo limpio y sin restricciones diseñado para consultas clínicas, resolución de problemas en el aula y registros de salud genealógicos. Comenzar sin personas o rasgos preconfigurados proporciona total flexibilidad para establecer el caso índice, reunir familias nucleares y extendidas y definir enfermedades personalizadas o fenotipos de portador a medida que se recopila información.
Reglas de transmisión de claves
- El diseño genealógico estándar posiciona a las generaciones mayores en la parte superior (Generación I) y a las generaciones siguientes hacia abajo (II, III, IV).
- Los padres biológicos están conectados por una línea de unión horizontal; una línea de descendencia vertical cae hasta una línea de hermanos horizontal que conecta a los niños en orden de nacimiento (el mayor a la izquierda).
- Los símbolos cuadrados designan hombres, los símbolos circulares designan mujeres y los símbolos de diamantes designan individuos cuyo sexo es desconocido, indocumentado o no revelado.
- El sombreado indica la expresión fenotípica del rasgo o trastorno de interés, y el estado de portador se muestra mediante un punto central o medio sombreado.
Condiciones representativas del mundo real
Condiciones multifactoriales
Enfermedad cardiovascular, diabetes tipo 2
Condiciones determinadas por múltiples alelos genéticos que interactúan y desencadenantes ambientales a lo largo de varias generaciones.
Síndromes hereditarios desconocidos o sospechados
Grupos familiares no diagnosticados
Se utiliza durante la clasificación genética inicial para documentar todos los síntomas informados antes de las pruebas genéticas.
Cómo analizar este gráfico
- 1
Comience estableciendo el caso índice (el individuo a través del cual la familia acudió a la atención médica), designado por una flecha que apunta a su símbolo y una letra P mayúscula.
- 2
Construya la hermandad inmediata del caso índice en orden cronológico de nacimiento de izquierda a derecha.
- 3
Rastree los linajes maternos y paternos hasta padres, tías, tíos y abuelos, registrando el estado de salud, la edad y las causas de muerte.
- 4
Aplique rasgos personalizados en la leyenda del editor para codificar con colores múltiples diagnósticos en el pedigrí extendido.
Lista de verificación diagnóstica: confirmar versus descartar
Confirmando pistas
- ✓ Al menos tres generaciones documentadas para revelar patrones de herencia multigeneracional.
- ✓ Inclusión de los lados materno y paterno para verificar la segregación específica del linaje.
- ✓ Registro explícito de personas no afectadas para establecer denominadores de herencia precisos.
Advertencias y descartaciones
- ⚠ Cuidado con asumir que un caso aislado no es genético; Los rasgos recesivos y las mutaciones de novo aparecen con frecuencia con antecedentes familiares limpios.
- ⚠ Evite omitir ancestros fallecidos o pérdidas de embarazos, ya que con frecuencia conllevan pistas fenotípicas críticas.
Preguntas frecuentes
¿Cuántas generaciones debo incluir al empezar desde cero?
Los genetistas clínicos recomiendan documentar al menos tres generaciones: el paciente (caso índice), sus hermanos e hijos, sus padres, tías y tíos, y ambos grupos de abuelos.
¿Puedo agregar varias condiciones médicas al mismo cuadro en blanco?
Sí. El editor le permite agregar múltiples rasgos con asignaciones de colores distintos, lo que le permite rastrear afecciones superpuestas como cáncer de mama y cáncer de ovario en el mismo diagrama.
¿Cómo designo a una persona fallecida en el cuadro?
Seleccione el individuo y marque su estado de vida como fallecido en el panel del inspector. El editor aplica automáticamente la barra diagonal estándar a través de su símbolo.