أمثلة

أمثلة على مخططات النسب ودراسات الحالة

استكشف مخططات النسب المشروحة التي تم إنتاجها باستخدام التدوين السريري القياسي. توضح كل دراسة حالة نمط الوراثة التأسيسي أو بنية الأسرة - كاملة مع الإشارات البصرية الرئيسية، والظروف البشرية التمثيلية، والمبادئ التوجيهية لخصم النمط الجيني.

صفة جسدية متنحية: نمط التليف الكيسي

توزيع أفقي كلاسيكي حيث يقوم الآباء الحاملون غير المتأثرين بإنتاج طفل مصاب. نظرًا لأن الأليل المسبب موجود على جسمي، فإن كلا الجنسين يتأثران بتكرار متساوٍ، وعادةً ما يتخطى النمط الظاهري للمرض أجيالًا.

الإشارات الوراثية الرئيسية

• النمط الأفقي: يتجمع الأفراد المتأثرون في جيل واحد من الأشقاء.
• أولياء أمور الأطفال المصابين هم حاملون إلزاميون للمرض بدون أعراض (غالبًا ما يتم تمييزهم بنقطة مركزية).
• يتأثر كل من الذكور والإناث باحتمالية متساوية (25% لكل حمل).

الاضطرابات التمثيلية

التليف الكيسي (CFTR)، فقر الدم المنجلي (HBB)، مرض تاي ساكس (HEXA)، بيلة الفينيل كيتون (PAH).

استقطاعات النمط الجيني

يجب أن يكون كلا الوالدين (الجيل الثاني) حاملين للجينات المتغايرة (Aa). الطفل المصاب (III-1) هو متنحي متماثل الزيجوت (aa)، والأشقاء غير المصابين لديهم فرصة 2/3 لأن يكونوا حاملين للمرض (Aa).

افتح هذا القالب في الميكر → الصبغي الجسدي المتنحي مقابل الدليل السائد

المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X: نمط الهيموفيليا

ديناميكية انتقال مرتبطة بالجنس حيث يتواجد الأليل الممرض على كروموسوم X. يعبر الذكور النصفي الزيجوت (XY) عن الحالة، بينما تظل الإناث الحاملة (XX) بدون أعراض. ينتقل المرض عبر الأمهات الناقلات للمرض إلى الأبناء المصابين، مع عدم انتقال المرض من الأب إلى الابن.

الإشارات الوراثية الرئيسية

• انتشار متميز للميل الذكوري عبر أجيال متعددة.
• تمرر الأمهات الحاملات الأليل إلى 50% من الأبناء (المتأثرين) و50% من البنات (الحاملات).
• الانتقال من الأب إلى الابن غائب تمامًا؛ يقوم الأب المصاب بتمرير علامة X إلى 100% من البنات.

الاضطرابات التمثيلية

الهيموفيليا A & B (F8/F9)، الحثل العضلي الدوشيني (DMD)، عمى الألوان الأحمر والأخضر (OPN1LW).

استقطاعات النمط الجيني

الأم الحاملة (I-2) هي X^A X^a. الابن المصاب (II-1) هو X^a Y. جميع بنات الذكر المصاب هن ناقلات إلزامية (X^A X^a).

افتح هذا القالب في الميكر → دليل النسب المتنحي المرتبط بالصبغي X

وراثة الميتوكوندريا: انتقال الأمومة

انتقال الحمض النووي للميتوكوندريا الدائري (mtDNA) من خلال السيتوبلازم الأمومي. نظرًا لأن البويضة فقط هي التي تساهم بالميتوكوندريا في اللاقحة، فإن الأم المصابة تمرر الحمض النووي الميتوكوندري المتغير إلى جميع النسل البيولوجي، في حين أن الآباء المصابين لا ينقلون الحالة أبدًا.

الإشارات الوراثية الرئيسية

• انتقال المرض من الأم: 100% من الأطفال الذين يولدون لأم مصابة يعبرون عن هذه السمة.
• كتلة انتقال الأبوة: الآباء المصابون ليس لديهم ذرية مصابة.
• نسب أمومي غير منقطع بدرجات متفاوتة من الخطورة بسبب التغاير الخلوي.

الاضطرابات التمثيلية

اعتلال الأعصاب البصري الوراثي ليبر (LHON)، متلازمة ميلاس، متلازمة ميررف، NARP.

استقطاعات النمط الجيني

جميع الميتوكوندريا في الجيل الثاني مشتقة من الأم المصابة (I-1). يرث نسل الابن المصاب II-2 الميتوكوندريا البرية من أمهم غير المصابة.

افتح هذا القالب في الميكر → دليل وراثة الميتوكوندريا

ثلاثة أجيال: تاريخ صحة الأسرة

نسب موحد من ثلاث طبقات يلتقط البرودباند، والأخوة المباشرين، والآباء، والعمات، والأعمام، والأجداد. يوفر هذا الهيكل العمق السريري اللازم لتقييم مخاطر القلب والأوعية الدموية والسرطانات الوراثية والأنماط العائلية متعددة العوامل.

الإشارات الوراثية الرئيسية

• مستويات الجيل الأفقي المرقمة (I، II، III) مع ترقيم فردي من اليسار إلى اليمين.
• تم تحديد الحالة الدالة بسهم (P) للإشارة إلى المريض الأساسي الذي يبحث عن التقييم.
• تشير الخطوط المائلة إلى الأسلاف المتوفين مع توضيح الأعمار وأسباب الوفاة.

الاضطرابات التمثيلية

سرطان الثدي والمبيض الوراثي (BRCA1/2)، متلازمة لينش (جينات MMR)، فرط كوليستيرول الدم العائلي.

استقطاعات النمط الجيني

يسمح تتبع السجلات الصحية متعددة الأجيال للأطباء بحساب المخاطر التجريبية وتحديد ما إذا كانت الأسرة تستوفي المبادئ التوجيهية للاختبارات الجينية.

افتح هذا القالب في الميكر → الدليل العملي لتاريخ صحة الأسرة

التوائم والعلاقات المعقدة

النسب الذي يوضح بالتفصيل الزيجوت التوأم والعلاقات متعددة الفروع. يميز شريط الموصل الأفقي التوائم أحادية الزيجوت (المتماثلة) التي تتقاسم 100% من الحمض النووي النووي عن التوائم ثنائية الزيجوت (الأخوية) التي تتقاسم 50% في المتوسط، إلى جانب الشراكات السابقة وأقارب الدم.

الإشارات الوراثية الرئيسية

• خطوط فرعية قطرية مزدوجة تنشأ من نقطة واحدة على خط نسب الأخوة.
• يشير شريط الموصل الأفقي إلى التوائم أحادية الزيجوت (MZ)؛ يشير الشريط الغائب إلى ثنائي الزيجوت (DZ).
• يشير خط الاتحاد المزدوج إلى قرابة الدم (الوالدان المرتبطان بالدم يتشاركان في سلف مشترك).

الاضطرابات التمثيلية

تقييمات التوافق في الحالات متعددة الجينات، متلازمة نقل الدم من توأم إلى توأم، التوأمة العائلية.

استقطاعات النمط الجيني

إذا أصيب أحد التوأمين أحادي الزيجوت بحالة أحادية الجين، فإن التوأم المشترك لديه خطر تكرار وراثي بنسبة 100٪، مما يتطلب مراقبة ما قبل ظهور الأعراض.

افتح هذا القالب في الميكر → دليل التوائم وتدوين التبني

التبني والنسب غير البيولوجي

النسب يوضح الاتفاقيات السريرية لفصل النسب البيولوجي عن التربية القانونية. إن وضع الفرد بين قوسين مربعين واستخدام خطوط النسب المتقطعة يسمح لفرق الرعاية الصحية بتتبع عوامل الخطر الجينية دون المساس بالتاريخ الاجتماعي للعائلة.

الإشارات الوراثية الرئيسية

• أقواس مربعة [ ] تحيط برمز الفرد المتبنى.
• يشير الخط العمودي الصلب إلى الأصل البيولوجي؛ يشير الخط العمودي المتقطع إلى النسب بالتبني.
• يحدد النسب المتقطع الاتجاهي الأطفال المتبنين داخل أو خارج مجموعة النسب.

الاضطرابات التمثيلية

فحص عدم انتظام ضربات القلب الوراثي، والتقييمات الصحية للبالغين المتبنين، والاستشارة الوراثية قبل التبني.

استقطاعات النمط الجيني

يجب تقييم مخاطر التكرار الجيني حصريًا من خلال الآباء البيولوجيين (الخطوط الصلبة)، وتجنب إسناد المخاطر الخاطئة إلى الأشقاء غير البيولوجيين.

افتح هذا القالب في الميكر → دليل التوائم وتدوين التبني

كيفية تحليل مخطط النسب غير المألوف

اتبع هذا البروتوكول التشخيصي الموحد المكون من 4 خطوات لتحديد طريقة الوراثة في أي نسب عائلي غير معروف.

مسح استمرارية الأجيال

تحديد ما إذا كانت السمة تظهر في كل جيل (النمط الرأسي النموذجي للصفات السائدة أو الميتوكوندريا) أو تتخطى الأجيال (النمط الأفقي النموذجي للصفات المتنحية).

تحليل النسب بين الجنسين

عدد المتضررين من الذكور والإناث. يشير التوزيع المتساوي إلى موضع جسمي؛ يشير التوزيع المتحيز بشدة للذكور نحو الوراثة المتنحي المرتبط بـ X.

فحص التهجينات الإنجابية الحرجة

فحص أبناء الآباء المتضررين. يؤكد الانتقال الوراثي من الأب إلى الابن الوراثة الجسدية؛ الآباء المتأثرون ينقلون الصفة إلى جميع البنات ولا يوجد أبناء يشيرون إلى سيطرة مرتبطة بالصبغي X؛ يشير الآباء المصابون الذين ليس لديهم أطفال متأثرين إلى الميتوكوندريا.

تعيين الأنماط الجينية المرشحة

قم بتعيين رموز الأليل (مثل A وa) لكل فرد من أفراد الأسرة. التحقق من أن الأنماط الجينية المخصصة تمثل جميع الأنماط الظاهرية دون تناقضات بيولوجية.

الأسئلة المتداولة حول أمثلة النسب

كيف يمكنني تكييف أمثلة المخططات هذه مع تفاصيل عائلتي؟

انقر على "فتح هذا القالب" أسفل أي بطاقة نموذجية. يقوم بتحميل المخطط الدقيق مباشرةً في لوحة المُنشئ، حيث يمكنك إعادة تسمية الأفراد، وضبط الحالات الصحية، وإضافة الأقارب أو حذفهم.

هل يمكنني تصدير نماذج الرسوم البيانية هذه للعروض التقديمية أو النشرات التعليمية؟

نعم. يمكن تصدير كل مثال بصيغة PNG عالية الدقة، أو متجه SVG جاهز للنشر، أو ملف PDF متجه قابل للطباعة مع رؤوس قابلة للتخصيص وإعدادات إخفاء الهوية.

لماذا تفشل الأنساب الصغيرة أحيانًا في إثبات نمط الوراثة بشكل قاطع؟

في العائلات البشرية الصغيرة (1-2 طفل لكل جيل)، يمكن للانحرافات الصدفة أن تحاكي أنماطًا أخرى. على سبيل المثال، قد تظهر سمة جسدية متنحية في جيلين متتاليين عن طريق الصدفة (السيادة الكاذبة)، أو قد تؤثر السمة المرتبطة بـ X على ذكر واحد فقط، مما يتطلب اختبارًا عائليًا أوسع.

اكتشف المزيد من أدوات ومراجع النسب

هل أنت مستعد لبناء المخطط الخاص بك؟ يمكنك البدء باستخدام لوحة نسب فارغة ، أو تجميع الأقارب باللغة الإنجليزية البسيطة باستخدام الإنشاء السريع ، أو مراجعة الرموز القياسية في دليل الرموز ، أو اتباع الدليل الإرشادي خطوة بخطوة .

افتح المحرر المجاني تصفح جميع القوالب مرجع الرموز