の例
標準的な臨床表記法で作成された注釈付きの家系図を探索します。各ケーススタディは、基本的な遺伝パターンまたは家族構成を示し、主要な視覚的手がかり、代表的な人間の状態、および遺伝子型推定ガイドラインを備えています。
罹患していない保因者の親から罹患した子供が生まれるという古典的な水平分布。原因となる対立遺伝子は常染色体上にあるため、男女とも同じ頻度で影響を受け、疾患の表現型は通常、世代を飛び越えます。
嚢胞性線維症 (CFTR)、鎌状赤血球貧血 (HBB)、テイ・サックス病 (HEXA)、フェニルケトン尿症 (PAH)。
両親 (第 II 世代) は両方ともヘテロ接合性保因者 (Aa) でなければなりません。罹患した子供 (III-1) はホモ接合性劣性遺伝 (aa) であり、罹患していない兄弟は 2/3 の確率で保因者 (Aa) になります。
病原性対立遺伝子が X 染色体上に存在する、性に関連した伝播力学。半接合性の男性 (XY) はこの状態を発現しますが、保因者の女性 (XX) は無症状のままです。感染は保因者の母親から罹患した息子に流れますが、父親から息子への感染はありません。
血友病 A および B (F8/F9)、デュシェンヌ型筋ジストロフィー (DMD)、赤緑色盲 (OPN1LW)。
保因者マザー (I-2) は X^A X^a です。影響を受けた息子 (II-1) は X^a Y です。影響を受けた男性の娘はすべて絶対性保因者 (X^A X^a) です。
環状ミトコンドリア DNA (mtDNA) の母体細胞質伝達。受精卵にミトコンドリアを提供するのは卵子だけであるため、影響を受けた母親は変化した mtDNA をすべての生物学的子孫に伝えますが、影響を受けた父親はこの状態を決して伝えません。
レーバー遺伝性視神経症（LHON）、MELAS 症候群、MERRF 症候群、NARP。
第 II 世代のすべてのミトコンドリアは、影響を受けた母親 (I-1) に由来します。罹患した息子 II-2 の子孫は、罹患していない母親から野生型ミトコンドリアを受け継ぎます。
発端者、その直系兄弟、両親、叔母、叔父、祖父母を記録した標準化された 3 層家系図。この構造は、心血管リスク、遺伝性がん、多因子家族パターンを評価するために必要な臨床的深度を提供します。
遺伝性乳がんおよび卵巣がん (BRCA1/2)、リンチ症候群 (MMR 遺伝子)、家族性高コレステロール血症。
複数世代にわたる健康記録を追跡することで、臨床医は経験的なリスクを計算し、家族が遺伝子検査のガイドラインを満たしているかどうかを判断できるようになります。
双子接合性と多分岐関係を詳述する家系図。水平コネクタ バーは、元および血族のパートナーシップと並んで、100% の核 DNA を共有する一卵性 (一卵性) 双生児と、平均 50% の核 DNA を共有する二卵性 (二卵性) 双生児を区別します。
多遺伝子性疾患、双生児輸血症候群、家族性双生児における一致評価。
一卵性双生児の一方が単一遺伝子の一遺伝子性疾患を発症した場合、共双双生児には 100% の遺伝的再発リスクがあり、発症前の監視が義務付けられます。
生物学的祖先を合法的な飼育から分離するための臨床慣例を示す家系図。個人を角かっこで囲み、破線の下降線を利用することで、医療チームは家族の社会歴を損なうことなく遺伝的危険因子を追跡できます。
遺伝性不整脈のスクリーニング、成人の養子の健康評価、養子縁組前の遺伝カウンセリング。
遺伝的再発リスクは、非生物学的兄弟への誤ったリスク割り当てを回避し、生物学的親 (実線) を通じてのみ評価する必要があります。
この標準化された 4 ステップの診断プロトコルに従って、未知の家系図における遺伝様式を決定します。
形質がすべての世代で現れるか (優性またはミトコンドリア形質に典型的な垂直パターン)、または世代をスキップするか (劣性形質に典型的な水平パターン) を決定します。
感染した男性と女性を数えます。均等な分布は常染色体遺伝子座を示唆しています。男性に大きく偏った分布は、X連鎖劣性遺伝の傾向を示しています。
罹患した父親の子供を検査する。父から息子への伝達は常染色体遺伝を裏付けます。影響を受けた父親がその形質をすべての娘に受け継ぎ、息子がいない場合は、X連鎖優性を示します。影響を受けた父親がいて、影響を受けた子供がゼロの場合は、ミトコンドリアがあることを示します。
各ファミリーメンバーに対立遺伝子記号 (例: A と a) を割り当てます。割り当てられた遺伝子型が生物学的矛盾なくすべての表現型を説明していることを確認します。
サンプル カードの下にある [このテンプレートを開く] をクリックします。正確なグラフがメーカー キャンバスに直接読み込まれ、そこで個人の名前を変更したり、健康状態を調整したり、親戚を追加または削除したりできます。
はい。すべての例は、カスタマイズ可能なヘッダーと匿名化設定を備えた高解像度の PNG、出版可能なベクター SVG、または印刷可能なベクター PDF としてエクスポートできます。
人間の小規模家族 (世代ごとに子供 1 ～ 2 人) では、偶然の逸脱が他のパターンを模倣する可能性があります。たとえば、常染色体劣性形質が連続する 2 世代で偶然に出現する可能性 (偽優性) や、X 連鎖形質が 1 人の男性にのみ影響を及ぼす可能性があり、より広範な家族検査が必要となる場合があります。
独自のグラフを作成する準備はできましたか? 空白の家系図キャンバス から始めたり、 クイック ビルド でわかりやすい英語で親戚を組み立てたり、 シンボル ガイド で標準シンボルを確認したり、 ステップバイステップのハウツー ガイド に従うことができます。