MODÈLE

Arbre généalogique avec adoption

L'adoption est indiquée par des lignes de descendance en pointillés et des crochets autour de la personne adoptée. Un enfant adopté hors d'une famille et dans une autre apparaît dans les deux familles : ligne pointillée pour les parents biologiques et lignes entre crochets pour les parents adoptifs. Cet exemple montre les deux conventions dans un seul graphique modifiable.

Modèle d'héritage et mécanisme biologique

La notation d'adoption sépare clairement l'ascendance biologique (la voie de transmission des allèles génétiques et des problèmes de santé héréditaires) de l'éducation familiale sociale, juridique et environnementale. Les conventions standard de génétique médicale utilisent des crochets et des lignes distinctes pour garantir que les risques héréditaires sont évalués par les parents génétiques tout en préservant des registres sociaux précis.

Règles de transmission des clés

Des crochets [ ] sont placés autour du symbole individuel pour désigner une personne adoptée.
La descendance biologique est représentée par des lignes pleines reliant l'individu à ses parents biologiques.
La descendance adoptive est représentée par des lignes pointillées reliant l'individu à ses parents adoptifs.
Une personne adoptée dans une famille a des parenthèses avec des lignes pointillées pointant vers les parents adoptifs [adoptés].
Un individu adopté hors de sa famille biologique a des parenthèses avec une ligne pointillée partant de l'union biologique [adopté].

Conditions représentatives du monde réel

Antécédents médicaux familiaux inconnus

Adoptés adultes recherchant un dépistage génétique prédictif

Documentation du pedigree clinique lorsque la filiation biologique n'est pas enregistrée ou est partiellement documentée dans les registres.

Dépistage des porteurs chez les parents adoptifs

Conseil génétique pré-adoption

Évaluation du risque biologique lors de l'adoption d'enfants issus de communautés présentant une fréquence élevée de porteurs de mutations fondatrices.

Traçage des syndromes cardiaques héréditaires

Syndrome du QT long, cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

Identifier les parents biologiques pour les tests en cascade lorsqu'une personne adoptée présente une arythmie cardiaque.

Comment analyser ce graphique

1
Génération I : Les parents biologiques (I-1 et I-2) conçoivent un enfant (II-1). Séparément, les parents adoptifs (I-3 et I-4) établissent une union.
2
Génération II : Enfant (II-1) est mis entre parenthèses. Une solide lignée biologique remonte aux parents biologiques (I-1 et I-2) marqués comme adoptés.
3
Une ligne adoptive en pointillés relie l'enfant aux parents adoptifs (I-3 et I-4) marqués comme adoptés, aux côtés de leur enfant biologique (II-2).
4
Le tableau documente clairement que toute condition héréditaire chez les parents biologiques s'applique à l'enfant II-1, mais pas au frère ou à la sœur II-2.

Liste de contrôle de diagnostic : confirmer ou exclure

Confirmation des indices

✓ Joindre la personne adoptée entre crochets.
✓ Différence claire entre les lignes de connexion pleines (biologiques) et pointillées (adoptives).
✓ Maintien des liens biologiques lors du traçage des risques héréditaires à travers les générations.

Mises en garde et exclusion

⚠ Ne dessinez jamais une descendance adoptive avec des lignes pleines ; cela crée de fausses hypothèses de transmission biologique dans les algorithmes de risque clinique.
⚠ Ne calculez jamais les risques de récidive de la maladie pour les frères et sœurs adoptifs à moins qu'ils ne partagent une filiation biologique.

Questions fréquentes

Pourquoi la notation de l'adoption est-elle si rigoureuse en génétique clinique ?

La confusion entre filiation sociale et filiation biologique conduit à des évaluations incorrectes du risque génétique, à des tests invasifs inutiles pour les parents non biologiques ou à l'incapacité d'effectuer des tests en cascade sur les parents biologiques à risque.

Comment choisir un adopté dont les parents biologiques sont inconnus ?

L'individu est dessiné entre parenthèses avec des lignes pointillées vers les parents adoptifs. Au-dessus d'eux, les parents biologiques sont dessinés sous forme de symboles inconnus (losanges ou cercles/carrés en pointillés) avec des points d'interrogation.

Comment représentez-vous le placement familial ou la tutelle sur un pedigree ?

Semblable à l'adoption, le placement familial ou la tutelle non légale est désigné par des lignes de descendance en pointillés et annoté par des notes descriptives sous le symbole.

Transmission récessive liée à l’X

Hommes principalement touchés ; les mères porteuses transmettent le trait à leurs fils.

Transmission dominante liée à l’X

Les femelles affectées apparaissent fréquemment ; les mâles affectés transmettent le trait à toutes les filles.

Arbre généalogique avec jumeaux

Jumeaux monozygotes et dizygotes avec notation de branche standard.