VORLAGE
Leeres Stammbaumdiagramm
Beginnen Sie mit einer leeren Analysefläche und fügen Sie Personen mit der Personen-Toolbox oder dem Menü „Schnell hinzufügen“ hinzu. Das Diagramm beginnt mit einem einzelnen generischen Merkmal namens „Interessantes Merkmal“, sodass Sie später Ihre eigene Schattierung definieren können. Verwenden Sie Auto-Layout, wann immer Sie eine übersichtliche Anordnung der einzelnen Generationen wünschen.
Vererbungsmuster und biologischer Mechanismus
Eine saubere, uneingeschränkte Leinwand, die für klinische Beratungen, Problemlösungen im Klassenzimmer und genealogische Gesundheitsdiagramme konzipiert ist. Der Start ohne vorkonfigurierte Personen oder Merkmale bietet völlige Flexibilität bei der Festlegung des Probanden, der Zusammenstellung von Kern- und Großfamilien und der Definition individueller Krankheits- oder Trägerphänotypen bei der Erfassung von Informationen.
Wichtige Übertragungsregeln
- Beim standardmäßigen Stammbaumlayout stehen ältere Generationen oben (Generation I) und nachfolgende Generationen unten (II, III, IV).
- Biologische Eltern sind durch eine horizontale Verbindungslinie verbunden; Eine vertikale Abstiegslinie verläuft zu einer horizontalen Geschwisterlinie, die die Kinder in der Reihenfolge ihrer Geburt verbindet (die Ältesten links).
- Quadratische Symbole kennzeichnen Männer, kreisförmige Symbole kennzeichnen Frauen und Rautensymbole kennzeichnen Personen, deren Geschlecht unbekannt, nicht dokumentiert oder nicht offengelegt ist.
- Die Schattierung zeigt die phänotypische Ausprägung des Merkmals oder der Störung von Interesse an, wobei der Trägerstatus durch einen zentralen Punkt oder eine Halbschattierung angezeigt wird.
Repräsentative reale Bedingungen
Multifaktorielle Bedingungen
Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Typ-2-Diabetes
Erkrankungen, die über mehrere Generationen hinweg durch mehrere interagierende genetische Allele und Umweltauslöser geprägt sind.
Unbekannte oder vermutete vererbte Syndrome
Nicht diagnostizierte Familiencluster
Wird während der ersten genetischen Triage verwendet, um alle gemeldeten Symptome vor dem Gentest zu dokumentieren.
So analysieren Sie dieses Diagramm
- 1
Beginnen Sie mit der Festlegung des Probanden (der Person, durch die die Familie medizinisch versorgt wurde), gekennzeichnet durch einen Pfeil, der auf ihr Symbol zeigt, und einen Großbuchstaben P.
- 2
Konstruieren Sie die unmittelbare Geschwisterschaft des Probanden in chronologischer Geburtsreihenfolge von links nach rechts.
- 3
Verfolgen Sie mütterliche und väterliche Abstammungslinien bis hin zu Eltern, Tanten, Onkeln und Großeltern und erfassen Sie Gesundheitszustand, Alter und Todesursachen.
- 4
Wenden Sie benutzerdefinierte Merkmale in der Editor-Legende an, um mehrere Diagnosen im erweiterten Stammbaum farblich zu kennzeichnen.
Diagnose-Checkliste: Bestätigen vs. Ausschließen
Hinweise bestätigen
- ✓ Mindestens drei Generationen dokumentiert, um generationenübergreifende Vererbungsmuster aufzudecken.
- ✓ Einbeziehung der mütterlichen und väterlichen Seite zur Überprüfung der abstammungsspezifischen Trennung.
- ✓ Explizite Aufzeichnung nicht betroffener Personen, um genaue Vererbungsnenner zu ermitteln.
Vorbehalte und Ausschluss
- ⚠ Seien Sie vorsichtig bei der Annahme, dass ein Einzelfall nicht genetisch bedingt ist; Rezessive Merkmale und De-novo-Mutationen treten häufig bei sauberen Familiengeschichten auf.
- ⚠ Vermeiden Sie das Weglassen verstorbener Vorfahren oder Schwangerschaftsverluste, da diese häufig wichtige phänotypische Hinweise enthalten.
Häufig gestellte Fragen
Wie viele Generationen sollte ich einbeziehen, wenn ich von vorne anfange?
Klinische Genetiker empfehlen, mindestens drei Generationen zu dokumentieren: den Patienten (Probanden), seine Geschwister und Kinder, seine Eltern, Tanten und Onkel sowie beide Großelternpaare.
Kann ich mehrere Erkrankungen zu demselben leeren Diagramm hinzufügen?
Ja. Mit dem Editor können Sie mehrere Merkmale mit unterschiedlichen Farbzuweisungen hinzufügen und so überlappende Erkrankungen wie Brustkrebs und Eierstockkrebs im selben Diagramm verfolgen.
Wie bezeichne ich eine verstorbene Person auf der Karte?
Wählen Sie die Person aus und markieren Sie ihren Lebensstatus im Inspektorfenster als verstorben. Der Editor wendet automatisch den standardmäßigen diagonalen Schrägstrich durch sein Symbol an.