VORLAGE

Autosomal-rezessiver Stammbaum

Bei der autosomal-rezessiven Vererbung sind zwei Kopien des veränderten Allels erforderlich, damit das Merkmal auftritt. Da die Eltern häufig keine Träger der Erkrankung sind, kann das Merkmal Generationen überspringen und bei beiden Geschlechtern auftreten. Der Trägerstatus wird mit einem Mustersegment (moderne Notation) oder einem mittleren Punkt (Klassenzimmer-/Legacy-Notation) angezeigt. Dieses fiktive Beispiel veranschaulicht das Muster; Eine echte Vererbung kann komplexer sein.

Vererbungsmuster und biologischer Mechanismus

Die autosomal rezessive (AR) Vererbung erfordert zwei Kopien der pathogenen Genvariante (eine von jedem Elternteil), damit sich das phänotypische Merkmal oder die Störung manifestiert. Heterozygote Personen, die ein einzelnes verändertes Allel tragen, sind asymptomatische Träger. Die strukturelle Signatur eines Stammbaums ist die horizontale Übertragung: Die Erkrankung häuft sich unter Geschwistern in einer einzigen Generation, während Eltern und Vorfahren in der Regel nicht betroffen sind.

Wichtige Übertragungsregeln

Betroffene Personen (Genotyp aa) haben typischerweise zwei nicht betroffene Trägereltern (Genotyp Aa).
Wenn beide Eltern heterozygote Träger sind (Aa × Aa), besteht bei jedem Nachkommen eine Chance von 25 % (1 zu 4), betroffen zu sein (aa), eine Chance von 50 % (2 zu 4), ein asymptomatischer Träger zu sein (Aa) und eine Chance von 25 % (1 zu 4), nicht betroffen und kein Träger zu sein (AA).
Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen, da das verursachende Gen auf einem Autosom liegt.
Blutsverwandte Partnerschaften (Blutsverwandte) erhöhen das Risiko erheblich, dass Nachkommen identische rezessive Allele von einem gemeinsamen Vorfahren erben.

Repräsentative reale Bedingungen

Mukoviszidose (CF)

CFTR-Gen (Delta F508 und andere Varianten)

Multisystemstörung, die den Chloridtransport beeinträchtigt und zu einer Ansammlung von dickem Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und Magen-Darm-Trakt führt.

Sichelzellenanämie

HBB-Gen (glu6val-Substitution)

Hämoglobinopathie, bei der atypische Hämoglobin-S-Moleküle bei niedrigem Sauerstoffgehalt polymerisieren, was zu einer Sichelbildung der roten Blutkörperchen und vasookklusiven Krisen führt.

Tay-Sachs-Krankheit

HEXA-Gen (Hexosaminidase A)

Progressive neurodegenerative lysosomale Speicherstörung, die zur Akkumulation von GM2-Gangliosiden in Neuronen führt.

Phenylketonurie (PKU)

PAH-Gen (Phenylalaninhydroxylase)

Stoffwechselstörung, die den Phenylalaninabbau verhindert und mit einem strengen Ernährungsplan aus dem Neugeborenen-Screening behandelt wird.

So analysieren Sie dieses Diagramm

1
Generation I: Großvater (I-1) ist betroffen (aa) und Großmutter (I-2) ist nicht betroffen (AA), was bedeutet, dass alle ihre Nachkommen obligatorische Träger sind (Aa).
2
Generation II: Nachkommen Charles (II-1) und Geschwister (II-3) sind bestätigte Träger. Charles arbeitet mit der Trägerin Diana (II-2) zusammen.
3
Generation III: Zwei Träger-Eltern (II-1 × II-2) bringen einen nicht betroffenen Träger-Sohn (III-2), ein nicht betroffenes Nicht-Träger-Kind und eine betroffene Tochter-Probandin (III-1, aa) hervor.
4
Der Krankheitsphänotyp überspringt die Generation II vollständig und taucht in der Generation III wieder auf, was die lehrbuchmäßige Dynamik des rezessiven Überspringens der Generation veranschaulicht.

Diagnose-Checkliste: Bestätigen vs. Ausschließen

Hinweise bestätigen

✓ Horizontales Muster: Betroffene Personen gruppieren sich in einer einzigen Geschwisterkohorte.
✓ Eltern betroffener Kinder sind asymptomatische Träger.
✓ Gleichverteilung des Merkmals zwischen männlichen und weiblichen Nachkommen.
✓ Erhöhte Häufigkeit in Familien mit blutsverwandten Ehen (Doppellinienverbindungen).

Vorbehalte und Ausschluss

⚠ Wenn ein betroffener Elternteil und ein nicht betroffener Nicht-Träger-Elternteil betroffene Kinder hervorbringen, besteht der Verdacht auf dominante Vererbung (oder seltene Pseudodominanz).
⚠ Wenn bei allen Onkeln mütterlicherseits nur Männer betroffen sind, vermuten Sie X-chromosomal-rezessiv.

Häufig gestellte Fragen

Was ist ein obligater Träger in einem autosomal rezessiven Stammbaum?

Ein obligater Träger ist eine Person, die die rezessive Genvariante basierend auf der Stammbaumpositionierung tragen muss, wie z. B. alle Kinder einer betroffenen Person (aa) oder nicht betroffene Eltern, die ein betroffenes Kind zeugen.

Wenn ein Paar ein betroffenes Kind mit einer autosomal-rezessiven Erkrankung hat, ist dann garantiert, dass das nächste Kind gesund ist?

Nein. Das Rückfallrisiko von 25 % gilt unabhängig für jede Schwangerschaft, genau wie beim Werfen einer Münze. Bei jeder Schwangerschaft beträgt die Wahrscheinlichkeit, betroffen zu sein, genau 1 zu 4.

Was bedeutet Pseudodominanz?

Pseudodominanz tritt auf, wenn eine betroffene Person (aa) Kinder mit einem Träger (Aa) hat, was zu einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit von betroffenen Kindern in aufeinanderfolgenden Generationen führt und ein autosomal-dominantes Muster nachahmt.

Drei-Generationen-Stammbaum

Großeltern, Eltern und Kinder mit einem Probanden.

Autosomal-dominanter Stammbaum

Merkmal erscheint in jeder Generation; Ein betroffener Elternteil hat in der Regel betroffene Kinder.

X-chromosomal-rezessiver Stammbaum

Meist betroffene Männer; Trägermütter geben das Merkmal an ihre Söhne weiter.