قالب
مخطط نسب فارغ
ابدأ بلوحة تحليل فارغة وأضف الأشخاص باستخدام مربع أدوات الأشخاص أو قائمة الإضافة السريعة. يبدأ المخطط بسمة عامة واحدة تسمى "سمة الاهتمام" حتى تتمكن من تحديد التظليل الخاص بك لاحقًا. استخدم التخطيط التلقائي عندما تريد ترتيبًا مرتبًا من جيل إلى جيل.
نمط الوراثة والآلية البيولوجية
لوحة رسم نظيفة وغير مقيدة مصممة للاستشارات السريرية وحل المشكلات في الفصول الدراسية ومخططات صحة الأنساب. يوفر البدء بدون أشخاص أو سمات تم تكوينها مسبقًا مرونة كاملة لإنشاء الحالة الدالة، وتجميع الأسر النووية والممتدة، وتحديد المرض المخصص أو الأنماط الظاهرية للناقل عند جمع المعلومات.
قواعد النقل الرئيسية
- يضع تخطيط النسب القياسي الأجيال الأكبر سنا في القمة (الجيل الأول) والأجيال اللاحقة في الأسفل (الجيل الثاني والثالث والرابع).
- يرتبط الآباء البيولوجيون بخط اتحاد أفقي؛ يسقط خط النسب العمودي إلى خط الأخوة الأفقي الذي يربط الأطفال حسب ترتيب الميلاد (الأكبر على اليسار).
- تشير الرموز المربعة إلى الذكور، والرموز الدائرية إلى الإناث، والرموز الماسية إلى الأفراد الذين جنسهم غير معروف، أو غير موثق، أو غير معلن.
- يشير التظليل إلى التعبير المظهري للصفة أو اضطراب الاهتمام، مع إظهار حالة الناقل بنقطة مركزية أو نصف تظليل.
ظروف العالم الحقيقي التمثيلية
الشروط المتعددة العوامل
أمراض القلب والأوعية الدموية، ومرض السكري من النوع الثاني
الظروف التي تتشكل من خلال الأليلات الجينية المتفاعلة المتعددة والمحفزات البيئية عبر عدة أجيال.
متلازمات وراثية غير معروفة أو مشتبه بها
مجموعات عائلية غير مشخصة
يستخدم أثناء الفرز الوراثي الأولي لتوثيق جميع الأعراض المبلغ عنها قبل إجراء الاختبارات الجينية.
كيفية تحليل هذا المخطط
- 1
ابدأ بإنشاء الحالة الدالة (الفرد الذي وصلت الأسرة من خلاله إلى الرعاية الطبية)، والذي تم تحديده بواسطة سهم يشير إلى الرمز الخاص به والحرف الكبير P.
- 2
قم ببناء الأخوة المباشرين للحالة دالة بترتيب الميلاد الزمني من اليسار إلى اليمين.
- 3
تتبع أنساب الأم والأب تصاعديًا إلى الآباء والعمات والأعمام والأجداد، مع تسجيل الحالة الصحية والعمر وأسباب الوفاة.
- 4
قم بتطبيق السمات المخصصة في وسيلة إيضاح المحرر لترميز تشخيصات متعددة بالألوان عبر النسب الموسعة.
قائمة التشخيص: التأكيد مقابل الاستبعاد
تأكيد القرائن
- ✓ تم توثيق ثلاثة أجيال على الأقل للكشف عن أنماط الوراثة متعددة الأجيال.
- ✓ إدراج جانبي الأم والأب للتحقق من الفصل بين النسب المحددة.
- ✓ تسجيل صريح للأفراد غير المتأثرين لإنشاء قواسم وراثة دقيقة.
محاذير واستبعاد
- ⚠ احذر من افتراض أن الحالة المعزولة غير وراثية؛ تظهر السمات المتنحية والطفرات الجديدة في كثير من الأحيان مع تاريخ عائلي نظيف.
- ⚠ تجنب حذف الأسلاف المتوفين أو فقدان الحمل، حيث إنهم كثيرًا ما يحملون أدلة ظاهرية مهمة.
الأسئلة الشائعة
كم عدد الأجيال التي يجب علي تضمينها عند البدء من الصفر؟
يوصي علماء الوراثة السريرية بتوثيق ثلاثة أجيال على الأقل: المريض (الحالة الدالة)، وإخوته وأطفاله، وآبائهم، وعماتهم، وأعمامهم، وكلا المجموعتين من الأجداد.
هل يمكنني إضافة حالات طبية متعددة إلى نفس المخطط الفارغ؟
نعم. يتيح لك المحرر إضافة سمات متعددة مع تعيينات ألوان مميزة، مما يتيح لك تتبع الحالات المتداخلة مثل سرطان الثدي وسرطان المبيض على نفس المخطط.
كيف أقوم بتعيين شخص متوفى على الرسم البياني؟
حدد الفرد وقم بوضع علامة على حالة حياته كمتوفى في لوحة المفتش. يقوم المحرر تلقائيًا بتطبيق الشرطة المائلة القطرية القياسية من خلال الرمز الخاص به.