テンプレート
白紙の家系図
空の分析キャンバスから開始し、[人物] ツールボックスまたは [クイック追加] メニューを使用して人物を追加します。チャートは「対象の特性」という名前の単一の一般的な特性から始まるため、後で独自のシェーディングを定義できます。世代ごとに整然と配置したい場合は、いつでも自動レイアウトを使用してください。
遺伝パターンと生物学的メカニズム
臨床相談、教室での問題解決、家系図作成用に設計された、すっきりとした制約のないキャンバス。事前に構成された人物や特性を使用せずに開始することで、発端者の確立、核家族および拡大家族の構築、情報の収集に応じてカスタマイズされた疾患または保因者の表現型を定義するための完全な柔軟性が得られます。
主要な送信ルール
- 標準的な血統レイアウトでは、古い世代が最上位 (世代 I)、後続の世代が下位 (II、III、IV) に配置されます。
- 実の親は水平の結合線で結ばれています。垂直の下降線は、出生順に子供を接続する水平の兄弟線に下がります (左側が最も古い)。
- 四角形の記号は男性、円形の記号は女性、ひし形の記号は性別が不明、文書化されていない、または非公開の個人を示します。
- 陰影は対象の形質または障害の表現型発現を示し、保因者ステータスは中央のドットまたは半陰影で示されます。
代表的な現実世界の状況
多因子条件
心血管疾患、2 型糖尿病
複数の相互作用する遺伝的対立遺伝子と、数世代にわたる環境要因によって形成される症状。
不明または疑いのある遺伝性症候群
未診断の家族クラスター
遺伝子検査の前に報告されたすべての症状を記録するために、初期の遺伝学トリアージ中に使用されます。
このチャートの分析方法
- 1
発端者 (家族が医療を受けるきっかけとなった個人) を確立することから始めます。発端者は、その記号を指す矢印と大文字の P で示されます。
- 2
発端者の直近の兄弟関係を、出生時順に左から右に構築します。
- 3
母方と父方の血統を両親、叔母、叔父、祖父母にまでたどり、健康状態、年齢、死因を記録します。
- 4
エディターの凡例にカスタム特性を適用して、拡張血統全体にわたる複数の診断を色分けします。
診断チェックリスト: 確認と除外
手がかりの確認
- ✓ 複数世代の遺伝パターンを明らかにするために少なくとも 3 世代が文書化されています。
- ✓ 血統固有の分離を検証するために母方と父方を含めます。
- ✓ 正確な遺伝分母を確立するために、影響を受けていない個人を明示的に記録します。
警告と除外
- ⚠ 孤立した症例が非遺伝的であると仮定することに注意してください。劣性形質と新規突然変異は、きれいな家族歴で頻繁に現れます。
- ⚠ 亡くなった祖先や妊娠喪失は、重要な表現型の手がかりを含んでいることが多いため、省略しないでください。
よくある質問
ゼロから始める場合、何世代含めるべきですか?
臨床遺伝学者は、患者（発端者）、その兄弟と子供、両親、叔母と叔父、そして両方の祖父母の少なくとも 3 世代を記録することを推奨している。
同じ空白のカルテに複数の病状を追加できますか?
はい。エディターを使用すると、異なる色を割り当てて複数の形質を追加できるため、乳がんや卵巣がんなどの重複する状態を同じ図上で追跡できます。
カルテ上で亡くなった人を指定するにはどうすればよいですか?
個人を選択し、検査官パネルでその生存状況を死亡としてマークします。エディターは、シンボルに標準の斜線スラッシュを自動的に適用します。