قالب
مخطط نسب للتبني
يظهر التبني بخطوط نسب متقطعة وأقواس مربعة حول الشخص المتبنى. يظهر الطفل المتبنى من عائلة إلى أخرى في كلا العائلتين: خط متقطع من الوالدين الحقيقيين وخطوط بين قوسين من الوالدين بالتبني. يوضح هذا المثال كلا الاتفاقيتين في مخطط واحد قابل للتحرير.
نمط الوراثة والآلية البيولوجية
يفصل تدوين التبني بشكل واضح بين السلالة البيولوجية (مسار انتقال الأليلات الجينية والظروف الصحية القابلة للتوريث) وبين التربية الأسرية الاجتماعية والقانونية والبيئية. تستخدم اتفاقيات علم الوراثة الطبية القياسية أقواسًا مربعة وأنماط خطوط مميزة لضمان تقييم المخاطر الوراثية من خلال الآباء الوراثيين مع الحفاظ على سجلات النسب الاجتماعية الدقيقة.
قواعد النقل الرئيسية
- يتم وضع قوسين مربعين [ ] حول الرمز الفردي للدلالة على الشخص المتبنى.
- يتم تمثيل النسب البيولوجي بخطوط متصلة تربط الفرد بوالديه البيولوجيين.
- يتم تمثيل النسب بالتبني بخطوط متقطعة تربط الفرد بوالديه بالتبني.
- الفرد المتبنى في الأسرة لديه بين قوسين بخطوط متقطعة تشير إلى الوالدين بالتبني [المتبنى].
- الفرد المتبنى من عائلته البيولوجية لديه بين قوسين بخط متقطع يغادر الاتحاد البيولوجي [المتبنى].
ظروف العالم الحقيقي التمثيلية
تقييمات التاريخ الطبي للعائلة غير معروفة
المتبنون البالغون الذين يبحثون عن الفحص الجيني التنبؤي
توثيق النسب السريري عندما يكون النسب البيولوجي غير مسجل أو موثق جزئيًا من خلال السجلات.
فحص الناقل في الآباء بالتبني
الاستشارة الوراثية قبل التبني
تقييم المخاطر البيولوجية عند تبني الأطفال من المجتمعات ذات الترددات الحاملة للطفرة المؤسسية المرتفعة.
تتبع متلازمات القلب الوراثية
متلازمة كيو تي الطويلة، اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM)
تحديد الأقارب البيولوجيين للاختبار المتتالي عندما يعاني فرد متبنى من عدم انتظام ضربات القلب.
كيفية تحليل هذا المخطط
- 1
الجيل الأول: الآباء البيولوجيون (I-1 وI-2) ينجبون طفلاً (II-1). بشكل منفصل، يقوم الآباء بالتبني (I-3 وI-4) بإنشاء اتحاد.
- 2
الجيل الثاني: الطفل (II-1) محاط بين قوسين. يعود خط النسب البيولوجي الصلب إلى الوالدين (I-1 وI-2) اللذين تم وضع علامة عليهما على أنهما متبنيان.
- 3
يربط خط التبني المتقطع الطفل بالوالدين بالتبني (I-3 وI-4) اللذين تم وضع علامة عليهما على أنهما متبنيان، إلى جانب طفلهما البيولوجي (II-2).
- 4
يوثق الرسم البياني بوضوح أن أي حالة وراثية لدى الوالدين البيولوجيين تنطبق على الطفل II-1، ولكن ليس على الأخ II-2.
قائمة التشخيص: التأكيد مقابل الاستبعاد
تأكيد القرائن
- ✓ تطويق الفرد المتبنى بين قوسين مربعين.
- ✓ تمييز واضح بين خطوط الاتصال الصلبة (البيولوجية) والمتقطعة (المتبنية).
- ✓ الحفاظ على الروابط البيولوجية عند تتبع المخاطر الوراثية عبر الأجيال.
محاذير واستبعاد
- ⚠ لا ترسم أبدًا النسب بالتبني بخطوط متصلة؛ يؤدي القيام بذلك إلى إنشاء افتراضات خاطئة حول الانتقال الوراثي البيولوجية في خوارزميات المخاطر السريرية.
- ⚠ لا تحسب أبدًا مخاطر تكرار المرض للأشقاء بالتبني ما لم يشتركوا في النسب البيولوجي.
الأسئلة الشائعة
لماذا يعد تدوين التبني صارمًا جدًا في علم الوراثة السريرية؟
يؤدي الخلط بين النسب الاجتماعي والنسب البيولوجي إلى تقييمات غير صحيحة للمخاطر الجينية، أو اختبارات غازية غير ضرورية للأقارب غير البيولوجيين، أو الفشل في إجراء الاختبارات المتتالية على الأقارب البيولوجيين المعرضين للخطر.
كيف يمكن رسم المتبنى من أبوين بيولوجيين غير معروفين؟
يتم رسم الفرد بين قوسين بخطوط متقطعة للوالدين بالتبني. وفوقها، يتم رسم الآباء البيولوجيين كرموز غير معروفة (الماس أو الدوائر/المربعات المتقطعة) مع علامات الاستفهام.
كيف تمثل الحضانة أو الوصاية على النسب؟
على غرار التبني، يتم تحديد الرعاية البديلة أو الوصاية غير القانونية بخطوط نسب متقطعة وموضحة بملاحظات وصفية أسفل الرمز.