家系図の記号と表記を詳しく解説
四角、丸、ひし形、塗りつぶし、保因者、発端者、死亡、双生児、血族婚、養子の記号を解説。
- 表記
- の基本
- 参照
家系図は、遺伝学、医学、進化生物学にわたる普遍的な臨床言語および科学言語として機能します。全米遺伝カウンセラー協会 (NSGC) 血統標準化タスクフォースによって成文化された標準化された血統命名法により、世界中の医療専門家が遺伝的リスク、関係、健康状態を明確に解釈できるようになります。
以下は、臨床状況別に整理された、標準的な家系図の表記に関する決定的な参考資料です。
1. 個人と性別表記
基本的な幾何学記号は生物学的な性別と性同一性を表します。
| 記号 | 医学的定義 | 臨床ノート |
|---|---|---|
| 正方形 | 男性 | 染色体、表現型、または法的な男性の地位に基づいて指定されます。 |
| サークル | 女性 | 染色体、表現型、または法的な女性の地位に基づいて指定されます。 |
| ダイヤモンド | 性別不明または不明 | 初期の胎児、性別が公表されていない、または文書化されていない祖先に使用されます。 |
| ダイヤモンドに「P」 | 妊娠中 | 推定在胎週数を伴います (例: 「LMP: 14w」)。 |
| 数字付き記号 | 複数の兄弟または個人 | 記号内の数字 (例: 「4」の丸) は、影響を受けていない 4 人の姉妹を示します。 |
| スクエア/サークル、内側ダイヤモンド付き | トランスジェンダーまたは性別の多様な個人 | 外側の形状は性同一性を表します。内側のダイヤモンドは出生時の性別を示します。 |
2. 病気と形質のステータス表記
陰影と内部のマーキングは、表現型の状態、遺伝的保因者の状態、および診断所見を伝えます。
| マーキング | 表現型の状態 | 解釈 |
|---|---|---|
| ソリッドシェーディング | 臨床的影響を受けています | 個人は、その形質または病気の診断症状を発現します。 |
| 中央のドット | 義務付けられたまたはテストされた運送業者 | 常染色体劣性遺伝子またはX連鎖劣性遺伝子のヘテロ接合保因者。 |
| ハーフシェーディング(縦) | 発症前/無症候性遺伝子保有者 | 症状を発現させずに、病原性優性変異株の検査結果が陽性となった。 |
| 象限/セクターシェーディング | 複数の条件 | 2 つまたは 4 つのセクターに分割されたシンボル。それぞれが凡例内の個別の条件に合わせて色分けされています。 |
| 斜めスラッシュ (左下から右上) | 死亡 | 死亡年齢（例：「72歳」）と主な死因を伴う。 |
| 「P」の付いたシンボルを指す矢印 | 発端者 | 家族が臨床上の注意を払うようになった主な罹患者。 |
| 「P」のない矢印 | 相談者 | 遺伝カウンセリングまたは遺伝評価を求めている個人（影響を受けている場合も、影響を受けていない場合もある）。 |
3. 生殖喪失と生殖補助
流産を繰り返す場合は、染色体転座や致死的劣性対立遺伝子のシグナルとなることが多いため、妊娠喪失を捉えることは遺伝医学において非常に重要です。
- 自然流産 (流産): 性別が指定されていない小さな実線の三角形。染色体または表現型の性別が解剖または核型分析によって決定された場合は、代わりに在胎週数を示す小さな正方形または円が使用されます。
- 妊娠の終了 (トップ): 斜めのスラッシュが交差する小さな三角形。
- 死産 (在胎週数 20 週以上): 斜線の入った正方形または円。SB という略語と在胎週数がラベル付けされています。
- ドナー配偶子 (精子/卵子ドナー): 文字「D」または注釈付きの記号から始まる水平線で、第三者の生殖への寄与を示します。
- 代理保因者: 胎児/子供と遺伝的親とは別に括弧で囲まれた妊娠保因者を結ぶ破線。
4. 関係性と系統
接続線は、生物学的、法的、および多胎妊娠による親族関係を確立します。
- 単一の水平線: 生殖に関するパートナーシップまたは結婚。
- 二重水平線:血族結合 (いとこやいとこなど、共通の生物学的祖先を共有するパートナー)。これにより、子孫におけるホモ接合性劣性疾患のリスクが大幅に高まります。
- 結合線を通る単一または二重スラッシュ: 別居 (単一スラッシュ) または法的離婚 (二重スラッシュ)。
- 垂直降下線: 子孫に至るまでの直接的な生物学的親子関係を追跡します。
- 水平兄弟線 (兄弟関係バー): 同じ組合の子供を接続し、 厳密に左から右への年代順の出生順に配置します。
- ツイン ブランチ (共有頂点): 兄弟バー上の 1 点から始まる 2 本の斜めの下降線。
- 一卵性 (一卵性) 双生児: 斜めの枝の間を水平バーで接続します。
- 二卵性 (二卵性) 双生児: 水平コネクタ バーがありません。
- 不明な接合性: 分岐頂点の内側に配置された疑問符 (?)。
- 破線と括弧 [ ]: 採用を示します。括弧は個々のシンボルを囲み、実線は生みの親 (既知の場合) に接続し、破線は養親に接続します。
標準の世代番号付け規則
臨床ラウンド中に複数世代のチャートについて議論する際の混乱を避けるために、家系図は標準化された座標番号付けグリッドに従います。
- 世代には、文書化された最も古い世代から順に、左余白にローマ数字 (I、II、III、IV など) が付けられます。
- 各世代内の個人には、層全体にわたって左から右にアラビア数字 (1、2、3 など) で番号が付けられます。
- すべての人は明確な臨床住所を持っています。個人のII-3は、第 II 世代の左から 3 人目の人物を指します。
必須のチャート凡例
明示的な凡例のない家系図は臨床的には使用できません。規格では、すべての家系図に以下を含めることが求められています。
- 使用される各塗りつぶしの色、パターン、シンボルを定義するキー。
- 追跡されたすべての状態または特性の名前。
- 文書の日付と作成者のイニシャルまたは資格情報。
- 家族の姓または臨床識別コード。
よくある質問
教室での従来の表記と現代の臨床表記の違いは何ですか?
古典的な生物学の教科書では、ヘテロ接合性保因者は、半影付きの記号で描かれることがよくあります。現代の臨床遺伝学の基準では、発症前の優性遺伝子保有者には半影を付け、劣性遺伝子保有者には中央のドットを使用します。 チャート メーカー を使用すると、プロジェクト設定で 1 回切り替えるだけで、臨床表記法と従来の表記法を切り替えることができます。
遠い親戚間の血族関係をどのように記録しますか?
夫婦が共通の曽祖父母を共有している場合、生物学的ループが閉じられるように、共通の祖先に向かって上行する祖先の枝を描き、パートナーシップの線を二重線としてレンダリングします。
血統に複数の病状を同時に含めることはできますか?
はい。標準的な臨床実践では、シンボルを象限またはセクターに分割するか、個別の色合いを適用します。たとえば、左半分の陰影は乳がんを表し、右半分の陰影は卵巣がんを表すことができ、遺伝性がん症候群の重複を明確に示しています。
練習標準記法
ライブのインタラクティブなプロジェクトでこれらのシンボルを検査するには、接合性表記の双子テンプレート、括弧付き降下の採用テンプレート、または完全なケーススタディを表示するサンプル チャート ページを開いてください。
始めたばかりの場合は、家系図とは何かに関する入門書を読み、実践的なハウツー チュートリアルに従うか、対話型のシンボル ガイドを探索してください。