Símbolos y notación de árboles genealógicos, explicados en detalle
Descifra cuadrados, círculos, rombos, sombreado, portadores, caso índice, fallecidos, gemelos, consanguinidad y adopción.
- notación
- conceptos básicos
- referencia
Los cuadros genealógicos sirven como un lenguaje clínico y científico universal en genética, medicina y biología evolutiva. La nomenclatura de pedigrí estandarizada, codificada por el Grupo de Trabajo de Estandarización de Pedigrí de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC), garantiza que cualquier profesional de la salud en todo el mundo pueda interpretar sin ambigüedades los riesgos genéticos, las relaciones y las condiciones de salud.
A continuación se muestra la referencia definitiva para la notación genealógica estándar, organizada por contexto clínico.
1. Individuos y notación de género
Los símbolos geométricos básicos representan el sexo biológico y la identidad de género:
| Símbolo | Definición médica | Notas Clínicas |
|---|---|---|
| Cuadrado | Hombre | Designado según el estatus masculino cromosómico, fenotípico o legal. |
| Círculo | Mujer | Designado según el estado cromosómico, fenotípico o legal de la mujer. |
| Diamante | Sexo desconocido o no especificado | Se utiliza para fetos prematuros, sexo no revelado o antepasados indocumentados. |
| Diamante con ‘P’ | Embarazo en curso | Acompañado de la edad gestacional estimada (por ejemplo, “FUM: 14 semanas”). |
| Símbolo con número | Varios hermanos o individuos | Un número dentro de un símbolo (por ejemplo, un círculo con "4") indica cuatro hermanas no afectadas. |
| Cuadrado/Círculo con rombo interior | Persona transgénero o de género diverso | La forma exterior representa la identidad de género; el diamante interior indica el sexo de nacimiento. |
2. Notación de estado de enfermedad y rasgo
El sombreado y las marcas interiores transmiten el estado fenotípico, los estados de portador genético y los hallazgos de diagnóstico:
| Marcado | Estado fenotípico | Interpretación |
|---|---|---|
| Sombreado sólido | Clínicamente afectado | El individuo expresa síntomas diagnósticos del rasgo o enfermedad. |
| Punto central | portador obligado o probado | Portador heterocigoto de un gen autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. |
| Medio sombreado (vertical) | Portador del gen presintomático / asintomático | Dio positivo para una variante patogénica dominante sin manifestar síntomas. |
| Cuadrante / Sombreado del sector | Múltiples condiciones | Un símbolo dividido en 2 o 4 sectores, cada uno codificado por colores según una condición distinta en la leyenda. |
| Barra diagonal (de abajo a la izquierda a arriba a la derecha) | Fallecido | Acompañado de la edad al momento de la muerte (p. ej., “m. 72 años”) y la causa principal de muerte. |
| Flecha que apunta al símbolo con 'P' | Caso índice | El individuo afectado principal a través del cual la familia llegó a la atención clínica. |
| Flecha sin 'P' | Persona consultante | El individuo que busca asesoramiento o evaluación genética (puede estar afectado o no afectado). |
3. Pérdidas reproductivas y reproducción asistida
Detectar las pérdidas de embarazos es fundamental en genética médica, ya que los abortos espontáneos recurrentes a menudo indican translocaciones cromosómicas o alelos recesivos letales:
- Aborto espontáneo (aborto espontáneo): Un pequeño triángulo sólido sin especificación de género. Si el sexo cromosómico o fenotípico se determinó mediante autopsia o cariotipo, en su lugar se utiliza un pequeño cuadrado o círculo, marcado con la edad gestacional.
- Interrupción del embarazo (ARRIBA): Un pequeño triángulo con una barra diagonal que se cruza.
- Mortinatalidad (edad gestacional ≥ 20 semanas): un cuadrado o círculo con una barra diagonal, etiquetado con la abreviatura SB y la edad gestacional en semanas.
- Gametos de donante (donante de esperma/óvulos): una línea horizontal que se origina en una letra "D" o un símbolo anotado, que indica la contribución reproductiva de un tercero.
- Portadora sustituta: Líneas discontinuas que conectan al feto/niño con una portadora gestacional separada de los padres genéticos.
4. Líneas de relación y descendencia
Las líneas de conexión establecen un parentesco biológico, legal y multigestacional:
- Línea horizontal única: Una pareja o matrimonio reproductivo.
- Doble línea horizontal: Una unión consanguínea (parejas que comparten un ancestro biológico común, como primos hermanos o segundos). Esto eleva sustancialmente el riesgo de condiciones recesivas homocigotas en la descendencia.
- Barra simple o doble a través de la línea de unión: Separación (barra simple) o divorcio legal (barra doble).
- Línea de descendencia vertical: traza el parentesco biológico directo hasta la descendencia.
- Línea de hermanos horizontal (barra de hermandad): conecta a los niños de la misma unión, organizados estrictamente en orden cronológico de nacimiento de izquierda a derecha.
- Ramas gemelas (vértice compartido): Dos líneas de descenso diagonales que se originan en un solo punto en la barra de la fraternidad.
- Gemelos monocigóticos (idénticos): conectados por una barra horizontal entre las ramas diagonales.
- Gemelos dicigóticos (fraternos): Carecen de la barra conectora horizontal.
- Cigosidad desconocida: Un signo de interrogación (?) colocado dentro del vértice de la rama.
- Líneas discontinuas y corchetes [ ]: Denota adopción. Los corchetes encierran el símbolo individual, con una línea continua que conecta con los padres biológicos (si se conocen) y una línea discontinua que conecta con los padres adoptivos.
Convenciones de numeración generacional estándar
Para eliminar la confusión al discutir gráficos multigeneracionales durante las grandes rondas clínicas, los pedigrís siguen una cuadrícula de numeración de coordenadas estandarizada:
- Las generaciones están etiquetadas con números romanos (I, II, III, IV, etc.) colocados en el margen izquierdo, comenzando con la generación más antigua documentada en la parte superior.
- Los individuos dentro de cada generación están numerados con números arábigos (1, 2, 3, etc.) de izquierda a derecha en todo el nivel.
- Cada persona posee una dirección clínica inequívoca: el individuo II-3 se refiere a la tercera persona de la izquierda en la Generación II.
La leyenda del gráfico obligatoria
Un pedigrí sin una leyenda explícita es clínicamente inutilizable. Los estándares requieren que cada cuadro genealógico incluya:
- Una clave que define cada color de relleno, patrón y símbolo utilizado.
- Nombres de todas las condiciones o rasgos rastreados.
- La fecha de la documentación y las iniciales o credenciales del autor.
- El apellido familiar o código de identificación clínica.
Preguntas frecuentes
¿Cuál es la diferencia entre la notación heredada del aula y la notación clínica moderna?
En los libros de texto de biología clásica, los portadores heterocigotos frecuentemente se dibujan con un símbolo medio sombreado. Los estándares modernos de genética clínica reservan la mitad del sombreado para los portadores de genes dominantes presintomáticos y utilizan un punto central para los portadores recesivos. Nuestro creador de gráficos le permite cambiar entre notación clínica y heredada con un solo cambio en la configuración del proyecto.
¿Cómo se registra la consanguinidad entre parientes lejanos?
Si una pareja comparte un bisabuelo común, dibuje las ramas ancestrales que ascienden a los ancestros compartidos para cerrar el ciclo biológico y represente la línea de asociación como una línea doble.
¿Puede un pedigrí incluir múltiples condiciones médicas simultáneamente?
Sí. La práctica clínica estándar divide los símbolos en cuadrantes o sectores, o aplica distintos matices de color. Por ejemplo, el sombreado de la mitad izquierda puede representar el cáncer de mama, mientras que el sombreado de la mitad derecha representa el cáncer de ovario, lo que ilustra claramente la superposición del síndrome de cáncer hereditario.
Practica la notación estándar
Para inspeccionar estos símbolos en proyectos interactivos en vivo, abra nuestra plantilla de gemelos para notación de cigosidad, la plantilla de adopción para descenso entre corchetes o nuestra página de gráficos de ejemplo para ver estudios de casos completos.
Si recién estás comenzando, lee nuestro manual sobre qué es un cuadro genealógico, sigue nuestro práctico tutorial práctico o explora nuestra guía de símbolos interactiva.
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