Symboles et notation des arbres généalogiques : explications complètes

Les tableaux généalogiques servent de langage clinique et scientifique universel dans les domaines de la génétique, de la médecine et de la biologie évolutive. La nomenclature standardisée des pedigrees, codifiée par le groupe de travail sur la normalisation des pedigrees de la National Society of Genetic Counselors (NSGC), garantit que les risques génétiques, les relations et les problèmes de santé peuvent être interprétés sans ambiguïté par tout professionnel de la santé dans le monde.

Vous trouverez ci-dessous la référence définitive pour la notation généalogique standard, organisée par contexte clinique.

1. Individus et notation de genre

Les symboles géométriques de base représentent le sexe biologique et l'identité de genre :

Symbole	Définition médicale	Notes cliniques
Carré	Homme	Désigné en fonction du statut masculin chromosomique, phénotypique ou légal.
Cercle	Femme	Désigné en fonction du statut féminin chromosomique, phénotypique ou légal.
Diamant	Sexe inconnu ou non précisé	Utilisé pour les premiers fœtus, le sexe non divulgué ou les ancêtres sans papiers.
Diamant avec « P »	Grossesse en cours	Accompagné de l'âge gestationnel estimé (par exemple « LMP : 14s »).
Symbole avec numéro	Plusieurs frères et sœurs ou individus	Un chiffre à l'intérieur d'un symbole (par exemple un cercle avec « 4 ») indique quatre sœurs non affectées.
Carré/Cercle avec diamant intérieur	Individu transgenre ou de genre divers	La forme extérieure représente l'identité de genre ; le diamant intérieur indique le sexe de naissance.

2. Notation du statut de la maladie et des traits

Les ombres et les marques intérieures transmettent le statut phénotypique, les états de porteur génétique et les résultats diagnostiques :

Marquage	Statut phénotypique	Interprétation
Ombrage uni	Cliniquement affecté	L'individu exprime des symptômes diagnostiques du trait ou de la maladie.
Point central	porteur obligatoire ou testé	Porteur hétérozygote d'un gène autosomique récessif ou récessif lié à l'X.
Demi-ombrage (vertical)	Porteur de gène présymptomatique/asymptomatique	Testé positif pour un variant pathogène dominant sans manifester de symptômes.
Quadrant / Ombrage de secteur	Conditions multiples	Un symbole divisé en 2 ou 4 secteurs, chacun étant codé par couleur selon une condition distincte dans la légende.
Barre oblique diagonale (de bas en bas à gauche vers en haut à droite)	Décédé	Accompagné de l'âge au décès (par exemple « décédé à 72 ans ») et de la cause principale du décès.
Flèche pointant vers le symbole avec « P »	Cas index	La principale personne affectée par l'intermédiaire de laquelle la famille a reçu des soins cliniques.
Flèche sans « P »	Personne qui consulte	La personne demandant un conseil ou une évaluation génétique (peut être affectée ou non).

3. Pertes reproductives et procréation assistée

La capture des pertes de grossesse est essentielle en génétique médicale, car les fausses couches à répétition signalent souvent des translocations chromosomiques ou des allèles récessifs mortels :

• Avortement spontané (fausse couche) : Un petit triangle solide sans spécification de sexe. Si le sexe chromosomique ou phénotypique a été déterminé par autopsie ou caryotypage, un petit carré ou un petit cercle est utilisé à la place, marqué de l'âge gestationnel.
• Interruption de grossesse (TOP) : Un petit triangle avec une barre oblique diagonale qui se croise.
• Mortinatalité (âge gestationnel ≥ 20 semaines) : Un carré ou un cercle avec une barre oblique en diagonale, portant l'abréviation SB et l'âge gestationnel en semaines.
• Gamètes d'un donneur (donneur de sperme/d'ovules) : Une ligne horizontale provenant d'une lettre « D » ou d'un symbole annoté, indiquant la contribution reproductrice d'un tiers.
• Porteuse de substitution : Lignes pointillées reliant le fœtus/l'enfant à une porteuse gestationnelle séparée des parents génétiques.

4. Relation et lignées

Les lignes de connexion établissent une parenté biologique, juridique et multi-gestationnelle :

• Ligne horizontale unique : Un partenariat ou un mariage reproductif.
• Double ligne horizontale : Une union consanguine (partenaires qui partagent un ancêtre biologique commun, comme des cousins ​​germains ou germains). Cela augmente considérablement le risque de conditions homozygotes récessives chez la progéniture.
• Barre oblique simple ou double dans la ligne d'union : Séparation (barre oblique simple) ou divorce légal (barre oblique double).
• Ligne de descendance verticale : trace la filiation biologique directe jusqu'à la progéniture.
• Lignée fraternelle horizontale (barre de fratrie) : Relie les enfants d'une même union, classés strictement par ordre chronologique de naissance de gauche à droite.
• Branches jumelles (sommet partagé) : Deux lignes de descendance diagonales provenant d'un seul point de la barre de fratrie.
  • Jumeaux monozygotes (identiques) : Reliés par une barre horizontale entre les branches diagonales.
  • Jumeaux dizygotes (fraternels) : Manque de barre de connexion horizontale.
  • Zygosité inconnue : Un point d'interrogation (?) placé à l'intérieur du sommet de la branche.
• Lignes pointillées et crochets [ ] : Indique l'adoption. Les parenthèses entourent le symbole individuel, avec une ligne continue reliant les parents biologiques (si connus) et une ligne pointillée reliant les parents adoptifs.

Conventions de numérotation générationnelle standard

Pour éliminer toute confusion lors de la discussion des tableaux multigénérationnels lors des séances scientifiques scientifiques, les pedigrees suivent une grille de numérotation de coordonnées standardisée :

1. Les générations sont étiquetées avec des chiffres romains (I, II, III, IV, etc.) placés dans la marge de gauche, en commençant par la génération documentée la plus ancienne en haut.
2. Les individus de chaque génération sont numérotés avec des chiffres arabes (1, 2, 3, etc.) de gauche à droite sur l'ensemble du niveau.
3. Chaque personne possède une adresse clinique univoque : l'individu II-3 fait référence à la troisième personne en partant de la gauche dans la génération II.

La légende obligatoire du graphique

Un pedigree sans légende explicite est cliniquement inutilisable. Les normes exigent que chaque arbre généalogique comprenne :

• Une clé définissant chaque couleur de remplissage, motif et symbole utilisé.
• Noms de toutes les conditions ou caractéristiques suivies.
• La date de la documentation et les initiales ou les références de l’auteur.
• Le nom de famille ou le code d'identification clinique.

Questions fréquentes

Quelle est la différence entre la notation héritée en classe et la notation clinique moderne ?

Dans les manuels de biologie classiques, les porteurs hétérozygotes sont fréquemment représentés avec un symbole en demi-ombre. Les normes modernes de génétique clinique réservent la demi-ombre aux porteurs de gènes dominants présymptomatiques et utilisent un point central pour les porteurs récessifs. Notre créateur de graphiques vous permet de basculer entre la notation clinique et la notation existante avec une seule bascule dans les paramètres du projet.

Comment enregistrer la consanguinité entre parents éloignés ?

Si un couple partage un arrière-grand-parent commun, tracez les branches ancestrales remontant jusqu'aux ancêtres partagés afin que la boucle biologique soit fermée et restituez la ligne de partenariat sous forme de ligne double.

Un pedigree peut-il inclure plusieurs conditions médicales simultanément ?

Oui. La pratique clinique standard divise les symboles en quadrants ou secteurs, ou applique des teintes de couleur distinctes. Par exemple, la moitié gauche peut représenter le cancer du sein tandis que la moitié droite représente le cancer de l’ovaire, illustrant clairement le chevauchement du syndrome de cancer héréditaire.

Notation standard de pratique

Pour inspecter ces symboles dans des projets interactifs en direct, ouvrez notre modèle de jumeaux pour la notation de zygosité, le modèle d'adoption pour la descente entre parenthèses, ou notre page d'exemples de graphiques pour afficher des études de cas complètes.

Si vous débutez, lisez notre introduction à qu'est-ce qu'un arbre généalogique, suivez notre tutoriel pratique ou explorez notre guide interactif des symboles.

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