شرح كامل لرموز مخططات النسب
شرح المربعات والدوائر والمعينات والتظليل وحاملي الصفات والحالة الدالة والوفاة والتوائم والقرابة والتبني.
- التدوين
- الأساسيات
- مرجع
تعمل مخططات النسب كلغة سريرية وعلمية عالمية عبر علم الوراثة والطب وعلم الأحياء التطوري. تضمن تسميات النسب الموحدة - التي تم تدوينها من قبل فريق عمل توحيد النسب التابع للجمعية الوطنية للاستشاريين الوراثيين (NSGC) - إمكانية تفسير المخاطر والعلاقات والظروف الصحية الوراثية بشكل لا لبس فيه من قبل أي متخصص في الرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم.
فيما يلي المرجع النهائي لتدوين النسب القياسي، المنظم حسب السياق السريري.
1. الأفراد وتدوين الجنس
الرموز الهندسية الأساسية تمثل الجنس البيولوجي والهوية الجنسية:
| الرمز | التعريف الطبي | ملاحظات سريرية |
|---|---|---|
| ساحة | ذكر | تم تحديده بناءً على الحالة الصبغية أو المظهرية أو القانونية للذكور. |
| الدائرة | أنثى | تم تحديده على أساس الحالة الكروموسومية أو المظهرية أو القانونية للأنثى. |
| الماس | الجنس غير معروف أو غير محدد | يستخدم للأجنة المبكرة، أو الجنس غير المكشوف عنه، أو الأسلاف غير الموثقين. |
| الماس مع 'P' | استمرار الحمل | مصحوبة بعمر الحمل المقدر (على سبيل المثال "LMP: 14w"). |
| الرمز بالرقم | تعدد الأشقاء أو الأفراد | يشير الرقم الموجود داخل الرمز (على سبيل المثال، دائرة بها "4") إلى أربع أخوات غير متأثرات. |
| مربع/دائرة بها ماسة داخلية | فرد متحول جنسيًا أو متنوع الجنس | الشكل الخارجي يمثل الهوية الجنسية؛ الماس الداخلي يشير إلى جنس المولود. |
2. تدوين حالة المرض والسمات
ينقل التظليل والعلامات الداخلية الحالة المظهرية وحالات الناقل الجيني ونتائج التشخيص:
| العلامات | الحالة المظهرية | التفسير |
|---|---|---|
| تظليل متين | متأثر سريريًا | يعبر الفرد عن أعراض تشخيصية للسمة أو المرض. |
| النقطة المركزية | الناقل الملزم أو المجرب | حامل متغاير الزيجوت لجين جسمي متنحي أو جين متنحي مرتبط بالصبغي X. |
| نصف تظليل (عمودي) | حامل الجين قبل الأعراض / بدون أعراض | جاءت نتيجة الاختبار إيجابية بالنسبة للمتغير السائد الممرض دون ظهور الأعراض. |
| تظليل الربع / القطاع | تعدد الشروط | رمز مقسم إلى 2 أو 4 قطاعات، كل منها مرمز بالألوان إلى حالة مميزة في وسيلة الإيضاح. |
| شرطة مائلة (من أسفل اليسار إلى أعلى اليمين) | متوفى | مصحوبة بالعمر عند الوفاة (على سبيل المثال "ت. 72 سنة") والسبب الرئيسي للوفاة. |
| سهم يشير إلى الرمز الذي يحتوي على "P" | الحالة الدالة | الشخص المصاب الرئيسي الذي وصلت الأسرة من خلاله إلى الرعاية السريرية. |
| سهم بدون 'P' | طالب الاستشارة | الفرد الذي يطلب الاستشارة أو التقييم الجيني (قد يتأثر أو لا يتأثر). |
3. خسائر الإنجاب والمساعدة على الإنجاب
يعد تسجيل خسائر الحمل أمرًا بالغ الأهمية في علم الوراثة الطبية، حيث تشير حالات الإجهاض المتكررة غالبًا إلى عمليات نقل الكروموسومات أو الأليلات المتنحية القاتلة:
- الإجهاض التلقائي (الإجهاض): مثلث صغير مصمت بدون تحديد الجنس. إذا تم تحديد الجنس الكروموسومي أو المظهري عن طريق تشريح الجثة أو النمط النووي، يتم استخدام مربع أو دائرة صغيرة بدلاً من ذلك، يتم تمييزها بعمر الحمل.
- إنهاء الحمل (TOP): مثلث صغير بشرطة مائلة متقاطعة.
- الإملاص (عمر الحمل ≥ 20 أسبوعًا): مربع أو دائرة بها شرطة مائلة، يُشار إليها بالاختصار SB وعمر الحمل بالأسابيع.
- الأمشاج المانحة (المتبرع بالحيوانات المنوية/البويضة): خط أفقي يبدأ من الحرف "D" أو رمز مشروح، يشير إلى مساهمة إنجابية من طرف ثالث.
- الناقل البديل: خطوط متقطعة تربط الجنين/الطفل بحامل الحمل موضوعة بين قوسين منفصلين عن الوالدين الجينيين.
4. خطوط العلاقة والنسب
الخطوط المتصلة تحدد القرابة البيولوجية والقانونية ومتعددة الحمل:
- خط أفقي واحد: شراكة إنجابية أو زواج.
- خط أفقي مزدوج: اتحاد الأقارب (الشركاء الذين يشتركون في سلف بيولوجي مشترك، مثل أبناء العمومة من الدرجة الأولى أو الثانية). وهذا يزيد بشكل كبير من خطر الظروف المتنحية متماثلة اللواقح في النسل.
- شرطة مائلة مفردة أو مزدوجة عبر خط الاتحاد: الانفصال (شرطة مائلة واحدة) أو الطلاق القانوني (شرطة مائلة مزدوجة).
- خط النسب العمودي: يتتبع النسب البيولوجي المباشر وصولاً إلى النسل.
- خط الأخوة الأفقي (شريط الأشقاء): يربط الأطفال من نفس الاتحاد، ويتم ترتيبهم بشكل صارم حسب ترتيب الميلاد الزمني من اليسار إلى اليمين.
- الفروع التوأم (القمة المشتركة): خطي نسب قطريين ينشأان من نقطة واحدة على شريط الأشقاء.
- توأم أحادي الزيجوت (متطابقان): متصلان بواسطة شريط أفقي بين الفروع القطرية.
- التوأم ثنائي الزيجوت (الأخوي): يفتقر إلى شريط الموصل الأفقي.
- زيجوتية غير معروفة: علامة استفهام (؟) موضوعة داخل قمة الفرع.
- الخطوط المتقطعة والأقواس [ ]: تشير إلى التبني. تحيط الأقواس بالرمز الفردي، مع خط متصل يتصل بالوالدين (إذا كان معروفًا) وخط متقطع يربط بين الوالدين بالتبني.
اصطلاحات ترقيم الأجيال القياسية
لإزالة الارتباك عند مناقشة المخططات متعددة الأجيال خلال الجولات السريرية الكبرى، تتبع النسب شبكة ترقيم إحداثية موحدة:
- يتم تصنيف الأجيال بالأرقام الرومانية (I، II، III، IV، إلخ.) الموضوعة في الهامش الأيسر، بدءًا من أقدم جيل موثق في الأعلى.
- يتم ترقيم الأفراد في كل جيل بالأرقام العربية (1، 2، 3، إلخ.) من اليسار إلى اليمين عبر المستوى بأكمله.
- كل شخص يمتلك عنوانًا سريريًا لا لبس فيه: يشير الفرد II-3 إلى الشخص الثالث من اليسار في الجيل الثاني.
مفتاح الرموز الرسم البياني الإلزامي
النسب بدون وسيلة إيضاح صريحة غير قابل للاستخدام سريريًا. تتطلب المعايير أن يتضمن كل مخطط نسب ما يلي:
- مفتاح يحدد كل لون تعبئة ونمط ورمز مستخدم.
- أسماء جميع الشروط أو الصفات المتتبعة.
- تاريخ التوثيق والأحرف الأولى من اسم المؤلف أو أوراق اعتماده.
- لقب العائلة أو رمز التعريف السريري.
الأسئلة الشائعة
ما الفرق بين التدوين التراثي للفصل الدراسي والتدوين السريري الحديث؟
في كتب علم الأحياء الكلاسيكية، يتم رسم الناقلات غير المتجانسة في كثير من الأحيان برمز نصف مظلل. تحتفظ معايير علم الوراثة السريرية الحديثة بنصف التظليل لحاملات الجينات السائدة قبل ظهور الأعراض وتستخدم نقطة مركزية لحاملات الجينات المتنحية. يتيح لك صانع المخططات لدينا التبديل بين التدوين السريري والتدوين القديم من خلال تبديل واحد في إعدادات المشروع.
كيف يتم تسجيل قرابة الدم بين الأقارب البعيدين؟
إذا كان الزوجان يشتركان في جد مشترك، ارسم فروع الأجداد الصاعدة إلى الأسلاف المشتركين بحيث تكون الحلقة البيولوجية مغلقة، واجعل خط الشراكة كخط مزدوج.
هل يمكن أن يشمل النسب حالات طبية متعددة في وقت واحد؟
نعم. تقسم الممارسة السريرية القياسية الرموز إلى أرباع أو قطاعات، أو تطبق صبغات ألوان مميزة. على سبيل المثال، يمكن أن يمثل تظليل النصف الأيسر سرطان الثدي بينما يمثل تظليل النصف الأيمن سرطان المبيض، مما يوضح بوضوح تداخل متلازمة السرطان الوراثية.
ممارسة التدوين القياسي
لفحص هذه الرموز في المشاريع التفاعلية المباشرة، افتح قالب التوائم الخاص بنا لتدوين الزيجوسيتي، أو قالب الاعتماد للنزول بين قوسين، أو صفحة أمثلة المخططات لعرض دراسات الحالة الكاملة.
إذا كنت قد بدأت للتو، فاقرأ كتابنا التمهيدي حول ما هو مخطط النسب، واتبع البرنامج التعليمي العملي، أو استكشف دليل الرموز التفاعلي.
أنشئ مخططك الخاص — مجانًا، بدون اشتراك →
مقالات وأدلة ذات صلة
التوائم والتبني في مخططات النسب: العلامات الخاصة
ارسم واقرأ التوائم المتطابقة وغير المتطابقة والتبني باستخدام الخطوط والأقواس القياسية.
اقرأ الدليل ←ما هو مخطط النسب؟ دليل للمبتدئين
يستخدم مخطط النسب رموزًا قياسية لإظهار القرابة والصفات الموروثة. تعلّم معاني الأشكال وأهميتها في الوراثة.
اقرأ الدليل ←مخطط النسب والجينوجرام: ما الفرق؟
قارن مخططات النسب والجينوجرام من حيث الرموز والجمهور والغرض ومتى تستخدم كلًا منهما.
اقرأ الدليل ←