Símbolos e notação de heredogramas: explicação completa

Os gráficos de linhagem servem como uma linguagem clínica e científica universal em genética, medicina e biologia evolutiva. A nomenclatura padronizada de pedigree - codificada pela Força-Tarefa de Padronização de Pedigree da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (NSGC) - garante que riscos genéticos, relacionamentos e condições de saúde possam ser interpretados inequivocamente por qualquer profissional de saúde em todo o mundo.

Abaixo está a referência definitiva para a notação de pedigree padrão, organizada por contexto clínico.

1. Indivíduos e notação de gênero

Os símbolos geométricos básicos representam o sexo biológico e a identidade de gênero:

Símbolo	Definição Médica	Notas Clínicas
Quadrado	Masculino	Designado com base no status cromossômico, fenotípico ou legal do sexo masculino.
Círculo	Feminino	Designada com base no status cromossômico, fenotípico ou legal da mulher.
Diamante	Sexo desconhecido ou não especificado	Usado para fetos precoces, sexo não revelado ou ancestrais indocumentados.
Diamante com ‘P’	Gravidez em andamento	Acompanhado da idade gestacional estimada (ex.: “DUM: 14s”).
Símbolo com número	Vários irmãos ou indivíduos	Um número dentro de um símbolo (por exemplo, círculo com ‘4’) indica quatro irmãs não afetadas.
Quadrado/Círculo com diamante interior	Transgênero ou indivíduo com diversidade de gênero	A forma externa representa a identidade de gênero; o diamante interno indica o sexo de nascimento.

2. Notação de doença e status de característica

O sombreamento e as marcações internas transmitem status fenotípico, estados de portadores genéticos e achados diagnósticos:

Marcação	Status fenotípico	Interpretação
Sombreamento sólido	Clinicamente afetado	O indivíduo expressa sintomas diagnósticos do traço ou doença.
Ponto central	portadora obrigatória ou testada	portador heterozigoto para um gene autossômico recessivo ou recessivo ligado ao X.
Meio sombreamento (vertical)	Portador de gene pré-sintomático/assintomático	Teste positivo para uma variante patogênica dominante sem manifestar sintomas.
Sombreamento de quadrante/setor	Múltiplas condições	Um símbolo dividido em 2 ou 4 setores, cada um codificado por cores para uma condição distinta na legenda.
Barra diagonal (da parte inferior esquerda para a parte superior direita)	Falecido	Acompanhado da idade no momento da morte (por exemplo, “m. 72 anos”) e causa primária da morte.
Seta apontando para símbolo com ‘P’	Caso-índice	O principal indivíduo afetado através do qual a família chegou ao atendimento clínico.
Seta sem ‘P’	Consulente	O indivíduo que procura aconselhamento ou avaliação genética (pode ser afetado ou não).

3. Perdas reprodutivas e reprodução assistida

Capturar perdas de gravidez é fundamental na genética médica, já que abortos recorrentes geralmente sinalizam translocações cromossômicas ou alelos recessivos letais:

• Aborto espontâneo (aborto espontâneo): Um pequeno triângulo sólido sem especificação de gênero. Se o sexo cromossômico ou fenotípico foi determinado por autópsia ou cariótipo, um pequeno quadrado ou círculo é usado, marcado com a idade gestacional.
• Interrupção da gravidez (TOP): Um pequeno triângulo com uma barra diagonal que se cruza.
• Natimorto (idade gestacional ≥ 20 semanas): Um quadrado ou círculo com uma barra diagonal, rotulado com a abreviatura SB e a idade gestacional em semanas.
• Gametas do doador (doador de esperma/óvulo): Uma linha horizontal originada de uma letra ‘D’ ou símbolo anotado, indicando contribuição reprodutiva de terceiros.
• Portador substituto: Linhas tracejadas que conectam o feto/criança a um portador gestacional separado dos pais genéticos.

4. Relacionamento e linhas de descendência

As linhas de conexão estabelecem o parentesco biológico, legal e multigestacional:

• Linha horizontal única: Uma parceria reprodutiva ou casamento.
• Linha horizontal dupla: Uma união consanguínea (parceiros que compartilham um ancestral biológico comum, como primos de primeiro ou segundo grau). Isto eleva substancialmente o risco de condições homozigóticas recessivas na prole.
• Barra simples ou dupla na linha sindical: Separação (barra simples) ou divórcio legal (barra dupla).
• Linha de descendência vertical: rastreia a ascendência biológica direta até a prole.
• Linha horizontal de irmãos (barra de irmãos): Conecta filhos da mesma união, organizados estritamente em ordem cronológica de nascimento, da esquerda para a direita.
• Ramos gêmeos (vértice compartilhado): Duas linhas diagonais descendentes originadas de um único ponto na barra de irmãos.
  • Gêmeos monozigóticos (idênticos): conectados por uma barra horizontal entre os ramos diagonais.
  • Gêmeos dizigóticos (fraternos): Falta a barra conectora horizontal.
  • Zygosidade desconhecida: Um ponto de interrogação (?) colocado dentro do vértice do ramo.
• Linhas tracejadas e colchetes [ ]: Indica adoção. Os colchetes delimitam o símbolo individual, com uma linha sólida conectando aos pais biológicos (se conhecidos) e uma linha tracejada conectando aos pais adotivos.

Convenções padrão de numeração geracional

Para eliminar confusão ao discutir gráficos multigeracionais durante grandes rodadas clínicas, os pedigrees seguem uma grade de numeração de coordenadas padronizada:

1. As gerações são rotuladas com algarismos romanos (I, II, III, IV, etc.) colocados na margem esquerda, começando com a geração documentada mais antiga no topo.
2. Os indivíduos de cada geração são numerados com algarismos arábicos (1, 2, 3, etc.) da esquerda para a direita em toda a camada.
3. Cada pessoa possui um endereço clínico inequívoco: o indivíduo II-3 refere-se à terceira pessoa a partir da esquerda na Geração II.

A legenda obrigatória do gráfico

Um pedigree sem uma legenda explícita é clinicamente inutilizável. Os padrões exigem que cada gráfico de linhagem inclua:

• Uma chave que define cada cor de preenchimento, padrão e símbolo usado.
• Nomes de todas as condições ou características rastreadas.
• A data da documentação e as iniciais ou credenciais do autor.
• O sobrenome da família ou código de identificação clínica.

Perguntas frequentes

Qual é a diferença entre a notação legada em sala de aula e a notação clínica moderna?

Nos livros clássicos de biologia, os portadores heterozigotos são frequentemente desenhados com um símbolo meio sombreado. Os padrões modernos de genética clínica reservam o meio sombreamento para portadores de genes dominantes pré-sintomáticos e usam um ponto central para portadores recessivos. Nosso criador de gráficos permite alternar entre notação clínica e legada com uma única alternância nas configurações do projeto.

Como você registra a consanguinidade entre parentes distantes?

Se um casal compartilha um bisavó comum, desenhe os ramos ancestrais ascendentes até os ancestrais compartilhados para que o ciclo biológico seja fechado e torne a linha de parceria como uma linha dupla.

Um pedigree pode incluir múltiplas condições médicas simultaneamente?

Sim. A prática clínica padrão divide os símbolos em quadrantes ou setores, ou aplica tonalidades de cores distintas. Por exemplo, o sombreamento da metade esquerda pode representar o câncer de mama, enquanto o sombreamento da metade direita representa o câncer de ovário, ilustrando claramente a sobreposição da síndrome do câncer hereditário.

Pratique a notação padrão

Para inspecionar esses símbolos em projetos interativos e ao vivo, abra nosso modelo de gêmeos para notação de zigosidade, o modelo de adoção para descida entre colchetes ou nossa página de gráficos de exemplo para visualizar estudos de caso completos.

Se você está apenas começando, leia nossa cartilha sobre o que é um gráfico de linhagem, siga nosso tutorial prático ou explore nosso guia interativo de símbolos.

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